0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как выявить патологию

Как выявить врожденную патологию ребенка: советы врача-генетика

Избежать рождения больного малыша поможет раннее обращение к врачу

«Беременность наступает как война — утром и неожиданно». Именно так в последнее время говорят благовещенские акушеры о значительной части своих беременных пациенток. По мнению медиков, беременность нужно планировать, а раннее обращение к врачу позволит избежать некоторых заболеваний плода. Почему важно в каждом триместре беременности делать УЗИ и что позволит выявить ультразвуковое исследование, АП рассказал директор Центра охраны здоровья семьи и репродукции врач-генетик Владимир Самохвалов.

Первое УЗИ самое важное

Пренатальная диагностика — это определение состояния плода в утробе матери. В современной медицине существуют методы, которые могут поставить диагноз для плода и определить состояние здоровья будущего ребенка. Самый распространенный — ультразвуковая диагностика. Беременная женщина должна ее пройти минимум три раза: с 12‑й по 14‑ю неделю, в 20‑ю и 30‑ю недели. УЗИ в первом триместре очень важно, ведь именно в этот период можно выявить грубые пороки плода: отсутствие конечностей, анэнцефалию, двухкамерное сердце и пр.

Если беременной женщине более 35 лет и она встала на учет после 14 недель беременности, то выполнить объективное обследование плода на хромосомные заболевания невозможно. Поэтому обязательным условием диагностики этихзаболеваний являются прокол и забор анализа с плаценты.

— В этот период и делается ранний пренатальный скрининг, или его еще называют комбинированным скринингом, — рассказал Владимир Самохвалов. — Во время ультразвукового исследования проводят специальные замеры на предмет возможных хромосомных аномалий, одной из которых является болезнь Дауна. Одновременно с ним производится забор крови на биохимические маркеры патологии плода. Кроме результата УЗИ и уровня биохимических маркеров, в память специального оборудования вводят много данных: национальность, возраст, заболевания, вредные привычки, такие как, например, курение. Анализатор сравнивает информацию и выдает в процентном соотношении риск рождения младенца с хромосомными заболеваниями. Важно помнить: по результатам скрининга не ставят диагноз, а только рассчитывают возможность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальный ультразвуковой скрининг проводит врач-эксперт фонда медицины плода, у которого есть специальный сертификат — заключение на разрешение работать в этой сфере. Экзамены специалист сдает в Лондоне в онлайн-режиме, после положительных результатов которых ему присваивается идентификационный номер. Он нужен для работы анализатора, который без регистрационного номера сертификата врача не будет проводить диагностику патологии плода. Такие сертифицированные специалисты есть в Благовещенске, Белогорске, Тынде, Зее и Свободном.

180

-200

амурских детей ежегодно рождаются с врожденными и наследственными заболеваниями

Если расчет на анализаторе покажет высокий риск хромосомной патологии плода, женщине назначают дополнительные методы исследования — пренатальное кариотипирование. Это прокол и забор клеток плода с плаценты под контролем УЗИ и проведение цитогенетического исследования для исключения таких тяжелых заболеваний, как синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера и пр. В прошлом году благодаря этому методу было предотвращено рождение 20 детей с заболеванием Дауна. Важно провести такое исследование до 14 недель: хромосомные нарушения чувствительны к биохимии и ультразвуку только в этот период беременности.

По словам врачей, болезнь Дауна — не аномалия для Амурской области. Основная причина — свежие мутации в половых клетках супругов. Чем старше женщина, тем выше вероятность родить ребенка с болезнью Дауна: у женщины в возрасте 25 лет она составляет 1:1040, а у пятидесятилетней —1: 5.

Исключаем пороки плода во втором триместре беременности

Основная задача УЗИ второго триместра — исключить порок развития плода. Именно на этом этапе уже видны врожденные пороки сердца и опухоли внутренних органов и костной системы. Еженедельно при обследовании беременных области в перинатальном центре выявляют как минимум один случай врожденной патологии плода.

Среди диагностируемых врожденных пороков наиболее часто встречаются пороки сердца. Для определения тактики ведения беременности и прогноза здоровья будущего ребенка женщину консультируют профильные специалисты — хирурги, кардиохирурги, нейрохирурги. Супругам доводится информация о состоянии плода и принимается решение о целесообразности вынашивания ребенка. При положительном решении о вынашивании определяется учреждение, в котором женщина будет рожать, и хирургическая тактика для лечения плода. В случаях, требующих очень сложных хирургических вмешательств, беременная направляется для родоразрешения в центральные клиники, где оперативное лечение будет проведено ребенку сразу после рождения. Если порок развития несовместим с жизнью или приводит к тяжелой инвалидизации, по решению консилиума беременной рекомендуют беременность прервать. Но окончательное решение о вынашивании беременности остается за супругами.

За 9 месяцев в Центре охраны здоровья семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы было диагностировано внутриутробно 47 врожденных пороков и 16 хромосомных заболеваний плода.

Владимир Александрович приводит недавний клинический случай: у плода обнаружили врожденный порок аорты, и чтобы ребенок полноценно жил, необходимо ее протезирование. Операция возможна только в крупных специализированных центрах страны. Трагизм в том, что этот родившийся человек обречен на пожизненные хирургические манипуляции. С возрастом протез необходимо будет менять из‑за роста ребенка и всю жизнь принимать препараты для профилактики тромбообразования.

Третье УЗИ — готовимся к родам

В последнем триместре на ультразвуковом исследовании оценивают темпы роста ребенка и его пропорции, проводят оценку количества околоплодных вод и состояния плаценты, а также исключают пороки развития, проявляющиеся нарушением анатомического строения отдельных органов и систем плода. Также врач ультразвуковой диагностики определяет, насколько органы женщины готовы к родам и как расположен плод.

Определить заболевание ребенкаможно по крови матери

Совсем недавно в Москве в коммерческих медицинских центрах появилась новая возможность определить генетическую информацию о ребенке с помощью фетальной ДНК. Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери, а с помощью современных технологий их можно «отловить» и определить ряд тяжелых хромосомных заболеваний плода — по крови матери.

ВАЖНО!

Одно из основных условий для рождения здорового ребенка — постановка на учет в женскую консультацию до 12 недель беременности!

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

«Три кита» исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Читать еще:  Артроз коленного сустава клиническая картина и лечение патологии

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Статья предоставлена журналом «9 месяцев»

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Пять способов проверить организм на скрытые болезни

О чем говорят желтые ногти и высыпания в области декольте

Читать еще:  Гимнастика для лечения сколиоза и исправления осанки

25.01.2019 в 18:17, просмотров: 32306

Известно, что далеко не все заболевания дают о себе знать в самом начале их появления. Многие «скрываются» до последнего и порой начинают подавать сигналы выраженными симптомами уже на последних стадиях.

Но не все так печально: наука и медицина не стоят на месте. Есть множество способов проверить свой организм на скрытые болезни. С помощью экспертов «МК» проанализировал наиболее популярные и выяснил, насколько они эффективны.

Заподозрить неладное можно по незначительным изменениям состояния. Например, вы чувствуете усталость даже после отпуска. Или не можете справиться с лишним весом, хотя сидите на диете и ходите в спортивный зал. Кожа выглядит тусклой, волосы стали ломкими… Даже не ярко выраженные на первый взгляд нарушения могут сигнализировать о серьезных заболеваниях. И пока человек игнорирует проблему, молчаливые убийцы потихоньку набирают силу.

Впрочем, сегодня есть немало способов комплексно проверить организм на скрытые болезни.

Первый — самоосмотр

Какие изменения указывают на скрытые болезни?

Кожа лица стала бледной, в области висков и лба виднеются вены – возможно, у вас анемия.

Кожа лица стала сероватой или синюшной – такое бывает при болезнях сердца. Неестественный блеск глаз и выпуклые глазные яблоки – признаки проблем со щитовидной железой.

К вечеру отекают глаза – возможно, есть проблемы с почками и сердцем.

Волосы тусклые и ломаются – такое бывает при анемии и недостатке витаминов.

Ярко-красный кончик языка и сосудистые звездочки на коже – признаки проблем с печенью.

Высыпания в области декольте – стоит проверить работу репродуктивной системы.

Голубоватые ногти – признак болезней сердца.

Желтые ногти – есть нарушения печени.

Ногти сильно слоятся – такое бывает при сахарном диабете и проблемах с сосудами.

Расщепление кончиков ногтей – у женщин это признак проблем с яичниками.

Второй — диагностика по фото

Сегодня можно скачать медицинское приложение для смартфона, определяющее болезни человека по фотографии. Пока оно, увы, доступно ограниченному числу людей, но уже скоро им смогут пользоваться все желающие. Специальных навыков для диагностики не нужно. Вы делаетe снимок своего тела и загружаете в программу. Она анализирует изображение и выдает список возможных диагнозов. Сегодня это методика применяется только для определения патологий кожи, но у нее большие перспективы. Главный недостаток диагностики по фото – программа не ставит окончательного диагноза и не предлагает лечения.

Третий — компьютерное сканирование всего организма

Эту услугу предлагают центры нетрадиционной медицины и специалисты, которые практикуют в частном порядке. Сканирование проводится с помощью компьютерных приборов для биорезонансной диагностики. Аппарат улавливает электромагнитные колебания клеток и регистрирует отклонения, которые возникают при болезнях. Само обследование длится около получаса. Специалист опрашивает пациента и заносит данные в программу. Потом он фиксирует на его теле специальные датчики и включает аппарат. Результаты сканирования выводятся на экран в виде графических символов разного цвета и формы. Они появляются в проекциях органов и частей тела, в которых есть нарушения. Специалист распечатывает отчет и отдает его пациенту вместе со своими рекомендациями и назначениями. Главные достоинства компьютерного сканирования – невысокая цена (около 1000 рублей) и безопасность для пациента. Но у биорезонансной диагностики есть существенный недостаток, который перекрывает все достоинства, а именно – низкая достоверность. При беспристрастном изучении работы аппарата оказалось, что впечатляющие картинки больных органов он не воссоздает сам, а просто «выбирает» из перечня имеющихся в памяти. Картинка подбирается по информации, которую специалист получил от пациента и загрузил в программу. Излюбленные диагнозы, которые ставит аппарат, довольно размыты – чаще всего это общая «зашлакованность» организма и поражение организма паразитами. Вызывает вопросы и квалификация диагностов.

Современная официальная медицина не одобряет компьютерное сканирование и предлагает другой способ проверки организма на скрытые болезни. Он называется «чек-ап».

Четвертый — базовое обследование по программе «чек-ап»

Комплексная проверка «чек-ап» пришла к нам из Европы несколько лет назад и за это время стала очень популярна. Услугу предлагают практически все крупные клиники и медицинские центры.

Общий чек-ап проходит в 2 этапа. Сначала вы сдаете стандартный набор лабораторных анализов, проходите аппаратную диагностику (ЭКГ, рентген, УЗИ и др.) и посещаете узких специалистов, а потом на основании полученных данных врач делает общее заключение о вашем здоровье и дает свои рекомендации.

На сегодня общий чек-ап считается одним из самых достоверных методов комплексного обследования организма. Он позволяет выявить факторы риска серьезных заболеваний и сами болезни на ранней стадии.

Увы, минус есть и у этого метода – программы общего чек-апа не достаточно для диагностики всех скрытых заболеваний. Дело в том, что базовый чек-ап включает только стандартные лабораторные анализы, а во многих случаях требуются более глубокие исследования.

Пятый – расширенный чек-ап на скрытые болезни

Расширенный чек-ап на скрытые болезни проводится в крупных клиниках с собственной диагностической базой. Возможности этого обследования гораздо шире. Расширенный чек-ап на скрытые болезни позволяет определить причины выпадения волос, проблем с кожей, хронической усталости, нарушений половой сферы. Обследование выявляет болезни щитовидной железы, сахарный диабет, угасание функции яичников, болезни печени, риски сердечно-сосудистых и некоторых онкологических заболеваний. Обследование включает не только стандартные лабораторные анализы, но и определение специфических показателей крови. Так, липидный профиль позволяет вовремя диагностировать атеросклероз: выявляет отклонения в жировом обмене организма. Исследование на уровень половых гормонов при выявлении избытка одних и недостатка других может объяснить причины угревой болезни, ожирения, нарушения менструального цикла у женщин и эректильной дисфункции у мужчин. Анализ на гормоны щитовидной железы позволяет определить нарушения в работе органа – гипотиреоз, гипертиреоз, аутоиммунный тиреоидит. Исследование крови на гликированный гемоглобин применяется для определения сахарного диабета, а на С-реактивный белок – воспалительного процесса в организме. На основании анализа на ферритин, показателя метаболизма железа, можно определить характер анемии, некоторые раковые заболевания, болезни печени и почек. Недостаток витамина D приводит к развитию остеопороза, а еще дефицит этого вещества наблюдается при гипертонии, сахарном диабете 1 типа, аутоиммунных и раковых заболеваниях.

Расширенная диагностика требует более тщательной подготовки, однако вы получите точную и достаточно полную информацию о своем здоровье. В конце обследования врач расскажет, какие отклонения выявил чек-ап и даст свои рекомендации. «Подобные чек-апы создаются исключительно на основе проверенных данных крупных научных исследований. По результатам чек-апа пациент получает рекомендации по предотвращению тех серьёзных заболеваний, клиническая картина которых пока ещё не развернулась в полной мере, а имеются лишь предпосылки, позволяющие говорить об их манифестации в ближайшем будущем. Человек может испытывать лишь какие-то общие симптомы, не относящиеся к клиническим критериям заболевания как такового. Уже на этом этапе нам известны эффективные инструменты для профилактики многих болезней и повышения качества жизни», — рассказывает врач уролог-андролог к.м.н. Константин Антонов.

Итак, подводим итоги. Если вас что-то беспокоит, не тратьте время и деньги на сомнительные процедуры. Лучше пройдите расширенный чек-ап на скрытые болезни. Проверку следует пройти всем мужчинам и женщинам, которых беспокоит лишний вес, хроническая усталость или нарушения половой сферы.

Если на первый взгляд повода для беспокойства нет, встаньте перед зеркалом и внимательно осмотрите себя. Часто при скрытых болезнях первыми страдают кожа, волосы и ногти. А еще периодически обследоваться на скрытые болезни следует людям с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету, атеросклерозу и раку. Всем здоровым мужчинам и женщинам врачи рекомендуют проходить расширенный чек-ап на скрытые болезни с целью профилактики. Проверяйте здоровье регулярно, не реже 1 раза в 2-3 года, и тогда даже скрытая болезнь от вас не спрячется.

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Читать еще:  Заболевания костно мышечной системы воспалительного характера

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

  • курение;
  • употребление алкоголя;
  • использование наркотиков;
  • злоупотребление медикаментозными препаратами;
  • постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector