0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины возникновения синдрома

Что такое синдром: определение, особенности и виды

Что такое синдром? Это слово происходит от греческого syndromē, что обозначает скопление, совокупность нескольких признаков болезни, схожих по своему происхождению. Синдром может полностью характеризовать болезнь или же быть только частичным проявлением ее. Иногда он определяет то или иное заболевание. Другие же синдромы сами по себе являются болезнями и носят имена врачей, которые их впервые обнаружили и описали.

Классификация

По своим проявлениям синдромы в медицине делят на:

  • психопатические;
  • неврологические;
  • синдромы внутренних органов.

Всего в современной медицинской практике насчитывается более 140 различных синдромов.

Отличия в терминах

Для того чтобы понять, чем отличается синдром от симптома, надо провести небольшое исследование терминов.

В медицине симптомом называют признак болезни, видимый или выявленный путем измерений, проведений анализов и тестов. Основываясь на жалобах пациента, врач сопоставляет признаки с болезнями, которые могут именно так проявляться. Симптомы помогают предположить или выявить, что является причиной заболевания. Простыми словами симптом – это признак болезни.

А что такое синдром? Это совокупность определенных симптомов. Некоторые болезни – психологические, генетические и свойственные человеку редкие заболевания, — имеют название синдромов. О них мы поговорим далее.

Отличия синдрома и болезни

Как видно из вышеизложенного, синдром – это совокупность симптомов, вызываемых недугами. Одно заболевание может включать в себя проявление нескольких синдромов. Например, у человека такие симптомы: повышенная температура, боли в горле, кашель, рвота. Все указанное похоже на синдром поражения дыхательных путей и синдром интоксикации. Те же признаки могут свидетельствовать и об ОРВИ.

Причины СРК

Одним из самых распространенных называют синдром раздраженного кишечника. Статистика утверждает, что им страдает четверть населения земного шара. Причем только треть из этого числа обращается за квалифицированной медицинской помощью.

Синдром кишечника раздраженного не считается болезнью, но проявляющиеся симптомы способны значительно ухудшить нормальное состояние человека. Еще одна особенность его состоит в том, что он может возникнуть у людей, которые не имеют никаких признаков заболеваний желудочно-кишечного тракта. Причиной возникновения синдрома чаще всего становятся:

  • стресс и психологические расстройства;
  • неправильное питание (перекусы всухомятку, фастфуд и прочее);
  • наследственность.

Это основные причины, выявленные на сегодняшний день. Кроме этого, СРК (синдром раздраженного кишечника) может возникнуть на фоне гормональных сбоев или перестроек в организме женщины (беременность, менструации). Почему так происходит? Как проводится лечение синдрома? Об этом далее.

Самой распространенной причиной возникновения СРК принято считать стресс и различные неврозы. Как это влияет на работу кишечника?

Кишечник имеет собственную нервную систему, называющуюся энтеральной. Она является частью вегетативной. Энтеральная напрямую не зависит от центральной нервной системы. Но отделы головного мозга все же управляют работой кишечника. Связь между ними является двусторонней. Однако при стрессах и неврозах она нарушается. Тогда мозг посылает неправильные импульсы кишечнику, в свою очередь обратно приходит неверная информация о функционировании органа, ответственного за пищеварение. Нарушение в работе кишечника провоцирует болевые ощущения, хотя явные признаки болезни не наблюдаются.

Диагностирование и симптомы СРК

Диагностировать этот синдром представляется непростой задачей для врача. Диагноз СРК ставится в том случае, когда лабораторные исследования и анализы дают отрицательный результат. Также следует исключить любые признаки, указывающие на заболевания ЖКТ.

Симптомы синдрома раздраженного кишечника:

Могут наблюдаться боли в желудке, мышечные боли, вздутие или отек живота, потеря веса. К этим симптомам присоединяются расстройства вегетативной системы:

  • нарушение сна;
  • головные боли;
  • хроническая усталость.

Лечение СРК

Общепринятой схемы лечения этого симптома не существует, так как это состояние вызвано несколькими причинами. Однако практика свидетельствует о том, что в трети случаев синдром можно вылечить. Чаще всего терапия направлена на купирование симптомов болезненного состояния.

Группы медикаментов, назначаемые при синдроме раздраженного кишечника:

  • спазмолитические средства;
  • слабительные/антидиарейные;
  • пробиотики и пребиотики для регулирования микрофлоры кишечника;
  • пеногасители (гасители газов при метеоризме).

Для устранения психических расстройств назначают антидепрессанты и транквилизаторы, седативные средства.

Диета и умеренные физические нагрузки существенного помогают снизить проявления описанных симптомов.

Болевой синдром

Боль — это реакция организма на внешние раздражители, тревожный сигнал о том, что присутствует повреждающий фактор. Если человек чувствует боль, следовательно, срабатывает защитная и предупреждающая функция организма. Поэтому наличие неприятных ощущений – это повод посетить врача.

Появление болей различного происхождения называют болевым синдромом, описание которого выделяет два его вида:

  • острый, характеризующийся разовым проявлением острой боли;
  • хронический, которому присуще регулярное или постоянное наличие болевых ощущений.

Хронические боли, проявляющиеся после того, как человек выздоровел, носят название болевого синдрома. Длящиеся в течение 3 месяцев называют острыми. Соответственно те, что длятся дольше, называются хроническими.

Последние могут быть вызваны:

  • хирургическим вмешательством;
  • инфарктом или инсультом;
  • сильными стрессовыми ситуациями.

Зачастую хронический болевой синдром сопровождается симптомами депрессии:

  • бессонница;
  • хроническая усталость;
  • рассеянное внимание;
  • неспособность сконцентрироваться;
  • общее подавленное состояние.

Так же как при СРК, диагноз болевой синдром ставится методом от противного. Прежде всего, врач должен исключить все симптомы, которые могут вызывать те или иные недуги. Если же не выявлено никаких заболеваний, тогда хронические боли лечатся как самостоятельная болезнь.

Терапия включает в себя:

  • обезболивающие средства;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • прием антидепрессантов (при необходимости);
  • мотивирование и ориентация пациента на полное выздоровление.

Немаловажно при лечении болевого синдрома:

  • правильное питание, в некоторых случаях диета;
  • полноценный качественный сон;
  • отсутствие факторов стресса.

Следует помнить, что самостоятельный прием обезболивающих средств может ухудшить состояние организма. Препараты должен назначать только врач. При появлении болевых симптомов следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью.

Синдромы у детей

Что такое синдром Дауна? Впервые он был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и было присвоено ему.

Это генная патология, вследствие которой рождается ребенок с лишним набором хромосом: 21-я пара хромосом имеет не две, как полагается, а три копии. Такое явление в генетике носит название трисомия.

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто. Мировая статистика такова: отклонение встречается у одного ребенка на 800-1000 новорожденных. Этой патологии подвержены все расы, независимо от наследственности, образа жизни родителей и их здоровья.

До сих пор не раскрыта причина возникновения лишней хромосомы, и вопрос этот остается актуальным для мировой медицины. Установлено, что на появление патологии влияет возраст будущей матери. При возрасте женщины 35 лет и старше риск рождения ребенка с таким синдромом возрастает. Поэтому врачи рекомендуют планировать беременность до тридцати лет. В более позднем возрасте специалисты советуют провести анализ околоплодных вод. Такое исследование поможет выявить наличие аномалии.

Терапия при синдроме Дауна

Родившиеся с таким отклонением дети отстают в физическом и умственном развитии от сверстников, имеют нарушения в обмене веществ, пороки сердца и характерные внешние признаки. Изменить количество хромосом невозможно, но можно существенно улучшить качество жизни таких людей.

Терапия заключается в приеме препаратов, нормализующих обмен веществ, улучшающих состав крови и работу органов. Современные медицинские средства способствуют нормальному росту костей, укреплению иммунной системы, правильному развитию головного мозга.

И снова хромосомы

Что такое синдром Клайнфельтера? Это еще одно генетическое отклонение, при котором присутствует лишняя хромосома, но подвержены ему только младенцы мужского пола. Для синдрома Клайнфельтера характерно наличие у новорожденного мальчика лишней Х-хромосомы. По статистике, с таким диагнозом рождается один младенец на 500-700 новорожденных.

  • высокий рост ребенка (становится заметен в возрасте 5-7 лет);
  • диспропорции в строении тела (женоподобная фигура, удлиненные конечности);
  • из-за недостатка мужских гормонов формируется тело по женскому типу в подростковом возрасте;
  • недоразвитые половые органы;
  • малое количество волосяного покрова;
  • аномалии костных тканей;
  • наблюдается отставание в умственном и физическом развитии.

Мужчины с этим синдромом не способны к оплодотворению из-за слабой активности сперматозоидов, но есть возможность иметь детей посредством ЭКО. Медицинская практика показывает, что по наследству синдром не передается и дети у таких отцов рождаются здоровыми.

Возможности медицины

Лечение для мужчин с синдромом Клайнфельтера заключается в уменьшении проявлений его симптомов. Назначается гормональная терапия и препараты для укрепления опорно-двигательной системы. Современная генетика пока не достигла того уровня, который позволил бы корректировать хромосомный набор человека.

Определить подобную аномалию возможно на пренатальной стадии, путем исследования околоплодных вод. Правильное гормональное лечение на ранних стадиях после рождения может обеспечить нормальную жизнь человеку с такой проблемой.

Небольшое заключение

Теперь вы знаете значение слова «синдром», а также то, чем оно отличается от слова «симптом». Кроме того, было рассмотрено много полезной информации, касающейся различных синдромов: описание, причины их возникновения, лечение и возможности поддерживающей терапии.

Причины возникновения синдрома

Что такое синдром хронической усталости? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Смелянец М. А., невролога со стажем в 7 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Интенсивное развитие информационной и социальной среды негативно сказывается на психофизическом состоянии человека, тем самым провоцируя болезни, неизвестные ранее науке. Одним из таких расстройств является синдром хронической усталости — ощущение постоянного переутомления.

Всемирная организация здравоохранения не признаёт данное состояние как болезнь, однако в действующей Международной классификации болезней (МКБ-10) присутствует схожий по симптомам «Синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни» (код заболевания — G93.3). [1]

Чаще всего синдром хронической усталости встречается у жителей мегаполисов, поскольку их ритм жизни и сфера деятельности предполагают постоянное психоэмоциональное напряжение и многозадачность. В группу риска входят люди 25-45 лет, которые заняты профессиональным ростом, созданием и обеспечением семьи, решением множества бытовых вопросов, активными взаимоотношениями в обществе, а также несут повышенный уровень профессиональной ответственности. Все эти факторы приводят к непосильным психоэмоциональным нагрузкам и, как следствие, нервным расстройствам и физическим недомоганиям.

Отличительная особенность синдрома хронической усталости — это сохранение его основных симптомов даже после длительного отдыха: ни кратковременная смена деятельности, ни уход от привычных обязанностей не способны устранить корень проблемы.

Причинами возникновения синдрома могут служить:

  • неудовлетворительное качество образа жизни — интенсивный повседневный ритм, нерациональное планирование времени, длительная умственная или физическая активность без перерывов и отдыха (в том числе отсутствие полноценного сна, прогулок на свежем воздухе и смены обстановки);
  • неполноценное питание — недостаток сбалансированного рациона, включающего витамины и микроэлементы, которые крайне необходимы для поддержания умственной способности, физической активности и эмоциональной устойчивости;
  • заболевания и недомогания — хронические болезни, в том числе и психологические расстройства, истощают ресурсы организма, снижая его способность к восстановлению и противостоянию стрессам;
  • плохие условия окружающей среды — пагубная экологическая обстановка создаёт неблагоприятный фон для нормальной жизни человека, поэтому высокий уровень загрязнения и шума в городах приводит к росту численности синдрома.

Симптомы синдрома хронической усталости

При синдроме хронической усталости в первую очередь страдает нервная система и общий мышечный тонус организма. Это связано с возникновением невроза регуляторных центров и дефицитом белков, способствующих активности мышечных волокон. Из-за накопленной молочной кислоты в мышцах появляется слабость и болевой синдром.

В обществе существует мнение, что синдром хронической усталости надуманная болезнь, а её симптомы это проявления обычной утомляемости или ощущения, которые преувеличены пациентом. Однако многие клинические программы подтверждают, что у 30% испытуемых действительно выявлены серьёзные нарушения в психоэмоциональном и физическом состоянии. [8] Поэтому синонимом синдрома стал термин «миалгический энцефаломиелит«, что означает воспалительный процесс в головном мозге, который проявляется в том числе и болью в мышцах.

Проявления синдрома сугубо индивидуальны, но чаще всего встречаются: [2]

  • нервные расстройства и депрессивные состояния — это может быть повышенная возбудимость, раздражительность, сопровождающаяся вспышками гнева и агрессии, либо апатия и неспособность человека реагировать на события;
  • снижение работоспособности рассеянное внимание, невозможность выполнить простые задачи и, как следствие, потеря интереса к бытовым и профессиональным обязанностям;
  • снижение иммунитета уязвимость организма по отношению к вирусам, в результате чего возникают частые инфекции и простудные заболевания;
  • незначительная потеря памяти объясняется невнимательностью и плохим самочувствием;
  • бессонницаи тревожный сон нервная возбудимость не даёт возможности организму расслабиться и уснуть, появляются нарушения сна вплоть до лунатизма, а пробуждение сопровождается состоянием сильной усталости;
  • беспричинные головные боли могут быть точечными, резкими, пульсирующими;
  • боль в мышцах и суставах даже незначительное движение приводит к болевым ощущениям, а дискомфорт в суставах может переходить от одного к другому.

При диагностике синдрома хронической усталости выявляют присутствие как физических, так и психоэмоциональных симптомов. В некоторых случаях появление мрачных мыслей и отказ от привычных действий, которые приносят радость, служат первым звеном в цепочке причинно-следственных нарушений работы организма в целом.

Патогенез синдрома хронической усталости

Научные споры относительно причин зарождения синдрома хронической усталости не утихают долгое время. Чаще всего в качестве провоцирующих факторов называют физические и психические нагрузки, экологическую обстановку, образ жизни человека и неправильное питание.

Отдельное внимание уделяется вирусному происхождению синдрома. Подобная теория утверждает, что он является следствием вирусов герпеса, гепатита С, гриппа, энтеровируса, ретровируса, вируса Коксаки, Эпштейна Барра либо иного вируса, не идентифицированного современной наукой.

Читать еще:  Психологические причины перелома руки

Исследования свидетельствуют о том, что при синдроме хронической усталости происходят нарушения иммунной системы.

Факторами патогенеза заболевания являются:

  • накопление молочной кислоты вследствие повышенной физической активности;
  • изменение фенотипа иммунокомпетентных клеток повышение уровня антивирусных антител, эндорфина и интерферона, уменьшение численных и качественных показателей естественных киллеров, т. е. лейкоцитов, которые защищают наши клетки от воздействия вирусов;
  • недостаточное снабжение тканей кислородом;
  • нарушение клеточного метаболизма;
  • снижение числа митохондрий, которые синтезируют вещество, участвующее в обмене энергии в клетках и в оргинизме в целом;
  • кишечный дисбактериоз. [2]

Исследования Колумбийского университета показали, что у 90% пациентов с синдромом хронической усталости наблюдается синдром раздражённого кишечника. [3]

Специалисты Медицинского центра при Университете Гронингена в Нидерландах предполагают, что в основе синдрома лежит гормональный дисбаланс низкая активность гормонов щитовидной железы при нормальной работе органа. [4] В процессе анализа были изучены параметры функции щитовидной железы, метаболического воспаления, целостности стенки кишечника и питательных веществ, влияющих на функцию щитовидной железы и/или воспаление.

При диагностике хронической усталости выявляют снижение активности адренокортикотропного гормона (АКТГ) и одной либо обеих височных долей мозга, а также угнетение восходящей ретикулярной формации ствола мозга и изменение электрической активности мозга в целом.

Классификация и стадии развития синдрома хронической усталости

Синдром хронической усталости относится к неврологическим заболеваниям. [5] Исследовательские работы в этой отрасли продолжаются.

Исходя из клинических проявлений, определение заболевания постоянно менялось, поэтому его характеризовали, как:

  • утомляемость и слабость (критерий Центров по контролю и профилактике заболеваний);
  • постнагрузочную слабость и истощение (кри терий канадского консенсуса); [6]
  • системное заболевание непереносимости физических нагрузок (Национал ьная академия медицины США).

Последняя формулировка появилась в качестве альтернативной на основании масштабного анал иза. Она подчёркивает, что синдром хронической усталости поражает весь организм и усиливается при физической или когнитивной нагрузке, а также под действием других стрессоров. [7]

Чётко выделить этапы развития синдрома хронической усталости также проблематично, как его диагностировать. Некоторые специалисты на основе опроса пациентов приходят к выводу, что синдром можно классифицировать по его первопричинным проявлениям:

  • хроническая усталость нервного характера сначала возникают лёгкие нервные расстройства, которые подавляют физическую активность, функцию сна и постепенно приводят к мышечной и головной боли;
  • хроническая усталость, связанная с длительной физической нагрузкой сначала пациент ощущает общую слабость и понижение тонуса организма;
  • смешанный тип синдрома симптомы возникают и развиваются параллельно.

Осложнения синдрома хронической усталости

Отсутствие внимания к проблеме и должного лечения может привести к различным осложнениям.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Читать еще:  Почему болит копчик при беременности и что делать

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Причины возникновения, симптомы и лечение гипервентиляционного синдрома

Гипервентиляционный синдром (ГВС) — это затрудненное и учащенное дыхание. Синдром не указывает на проблемы с легкими, сердцем, бронхами, а в основном напрямую связывается с работой головного мозга человека, он контролирует и регулирует вдохи и выдохи. Нехватка воздуха также может возникать в связи с нарушением нервной системы. При гипервентиляционном синдроме человек начинает паниковать, пытаться сделать вдох поглубже и может потерять сознание. Причиной такого синдрома могут стать астма и одышка. Такой синдром — довольно нередкое явление, он наблюдается у 15 % населения планеты.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Гадалка баба Нина: «Денег всегда будет в избытке, если под подушку положить…» Читать подробнее >>

Этиология развития заболевания

Причины гипервентиляционного синдрома могут быть самыми различными. В основном они подразделяются на 4 группы:

  1. Психогенного характера (невроз, истерика, возникновение страха и тревоги, различные стрессовые ситуации).
  2. Поврежденная нервная система (например, повышенное внутричерепное давление).
  3. Заболевания различных внутренних органов (возникновение гипертонического заболевания, ревматоидного артрита и сахарного диабета).
  4. Нарушения метаболизма и интоксикация организма (недостаточное количество в оргазме кальция, магния).

В первую очередь, основным и самым важным фактором, которым характеризуется гипервентиляционный синдром, является психогенное расстройство. Зачастую подобные приступы испытывают люди, которые в детском возрасте видели как происходили дыхательные расстройства, например, видели тонущих людей или удушье, приступ астмы.

При гипервентиляции у людей повышается возбудимость дыхательных путей, которые ведут к головному мозгу, происходит нарушение вдоха-выдоха, дыхание учащается, понижается количество углекислого газа и кислорода в крови, в результате чего возникает дисбаланс.

Общая симптоматика

Основной симптом напрямую может быть вызван психическим перенапряжем. В общем, при гипервентиляционном синдроме все его симптомы можно разделить на несколько групп:

  1. Вегетативные симптомы (связанные с дыхательной, сердечно-сосудистой системами, желудочно-кишечным расстройством).
  2. Изменение сознания человека.
  3. Болевые ощущения органов.
  4. Мышечные и двигательные расстройства.
  5. Психические расстройства.

Дыхательные расстройства, который сопровождают гипервентиляционный синдром, проявляются следующим образом:

  • нехватка воздуха;
  • учащенное дыхание;
  • нарушение ритма вдохов и выдохов;
  • заболевания астмой;
  • невозможность вдохнуть полной грудью.

Симптомы при нарушении сердечно-сосудистой системы:

  • болевые ощущения в груди (может быть колющего, стреляющего характера);
  • чувство учащенного сердцебиения;
  • ощущение сильного сжатия грудной клетки;
  • сбой ритма сердца;
  • головная боль и головокружение;
  • повышенное потоотделение;
  • возникновение шума в ушах.

Нарушения работы желудочно-кишечного тракта могут проявляться следующим образом:

  • диарея и запор;
  • метеоризм и вздутие живота;
  • отрыжка;
  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвота.

Нарушение мочеиспускания проявляется частыми позывами, выделяется большое количество мочи светлого цвета. А вот изменения, которые затрагивают сознание человека, следующие:

  • обморок;
  • темнота в глазах;
  • состояние «дежавю»;
  • потеря в действительности (дереализация).

Расстройства мышечного и двигательного характера:

  • дрожь в ногах и руках;
  • судороги и спазмы;
  • ощущения жара и холода;
  • повышенное или пониженное артериальное давление;
  • повышение или понижение температуры тела;
  • болевые ощущения, которые в 100 % случаях возникают при гипервентиляции;
  • онемение конечностей;
  • мурашки, покалывание и жжение;
  • мышечные спазмы;
  • боль различных частей тела.

  • возникновение беспокойства и тревоги;
  • чувство страха;
  • печальное и тоскливое состояние;
  • повышенные эмоциональность и агрессивность;
  • боязнь смерти.

Диагностика при ГВС

После появления первого симптома или возникновения синдрома в обязательном порядке нужно пройти диагностику у врача-специалиста, который установит точный диагноз и назначит необходимое лечение. Первым делом доктор выслушивает жалобу обратившегося к нему пациента. Затем осуществляет опрос, в течение нескольких минут просит делать глубокие и быстрые вздохи.

После этого проводится электромиография, с помощью нее выявляют пробу на мышечный спазм, который скрыт. Потом врач берет у пациента анализ крови. Существует опросник, с помощью которого в 90 % случаев удается установить правильный диагноз, а точнее, выявить гипервентиляционный синдром.

Не стоит забывать о том, что появление одного из симптомов не указывает на наличие ГВС, он может говорить о более серьезных заболеваниях, например, бронхиальной астме, сердечной недостаточности, поэтому при гипервентиляции нужно обращать внимание на возникновение нескольких симптомов в совокупности. Нужно обязательно пройти комплексное обследование у врача-специалиста, желательно проходить такие обследования ежегодно.

Лечебная тактика

Лечение при гипервентиляции проводит врач-невропатолог. Для этого применяются следующие методы и способы:

  1. Метод психотерапии. Прежде чем лечить, нужно знать причину повышенного возбужденного эмоционального состояния, при прояснении ситуации можно все объяснить пациенту, сделав акцент на ее положительных моментах, в результате чего есть возможность прервать связь между эмоциями и переживаниями человека и его дыхательной системой.
  2. Дыхательная гимнастика. Врачи используют несколько дыхательных методик, которое способны корректировать дыхание человека при гипервентиляционном синдроме. В основном это: задержать дыхание на вдохе, удлинить выдох .Благодаря этому можно привести в норму процесс воздухообмена, выровнять уровень углекислого газа и кислорода в крови и легких.
  3. Метод физиотерапии. Неплохо действуют на организм бассейн и расслабляющие ванны. С большим успехом используют различные виды ингаляций (зачастую соляные), ароматерапию, укрепляющие массажи.
  4. Приведение метаболизма в норму. Доктор назначает препараты, содержащие кальций, магний и глутаминовую кислоту.
  5. Использование лекарственных препаратов, которые снижают внешнюю возбудимость нервной системы человека. Это такие известные лекарственные средства, как пустырник, валериана, боярышник, витамин В, магний, Гидазепам. При возникновении приступа самым эффективным методом служит дыхание в маленьком пространстве (можно подышать в небольшой бумажный пакет для того, чтобы при вдохе поступало небольшое количество кислорода, и углекислый газ, находящийся в крови, нормализовался).

Главное при наличии расстройстве дыхания — это контроль за глубиной и частотой вдохов. Существует несколько дыхательных методик для лечения ГВС:

  1. При очередном приступе можно попробовать дышать одной ноздрей, другую нужно прикрыть, это способствует тому, что кислорода станет меньше, вероятность потерять сознание значительно снизится.
  2. При головокружении дышать через зубы, так легкие не получат слишком много кислорода;
  3. Выполнить упражнение: лежа на спине, положить правую руку на живот, левую — на грудь, поднять ноги к груди и прижать их. Затем спокойно медленно дышать. Это улучшит дыхательное движение.

Если такие методы не помогают улучшить состояние, то нужна медикаментозная терапия, больному можно дать успокоительное, которое нормализует нервную систему, но стоит помнить о том, что принимать лекарственные препараты нужно по согласованию с врачом, так как только он может назначить правильные лекарства и курс их применения.

Гипервентиляционный синдром можно лечить также и народными методами. Можно принимать успокоительный чай, который сделан из мелиссы и меда. Такой чай нужно пить горячим небольшими глотками, мелисса и мед успокаивают нервную систему и способны предотвратить очередной приступ.

Методы профилактики

Основой профилактики является дыхательная гимнастика. Для осуществления профилактики рекомендовано выполнять такие простые упражнения:

  1. Осуществлять дыхание животом для того, чтобы почувствовать, как при дыхании движется живот. Обязательно нужно внимательно следить за дыханием и его ритмом, вдохи и выдохи должны быть спокойными и регулярными.
  2. Немалую роль играет выдох. Его нужно осуществлять более длинным, чем вдох.
  3. Дыхание в пакет способствует восстановлению и приведению в норму углекислого газа в крови.

Такие довольно легкие методы могут помочь избавиться от затрудненного дыхания, предотвратить гипервентиляционный синдром.

Итак, можно сделать вывод, что рассматриваемая патология не является страшным неизлечимым заболеванием.

Причины могут быть самыми различными — от психогенных до заболеваний внутренних органов. Но если стараться соблюдать меры профилактики, выполнять простые дыхательные упражнения, избегать стрессовых ситуаций и нервных срывов, а также следить за общим состоянием здоровья, то можно избежать гипервентиляционного синдрома.

Если все-таки этой патологии избежать не удалось, то нужно в первую очередь обязательно обратиться к врачу-невропатологу для того, чтобы он установил точный диагноз и назначил определенный курс лечения. При совместимости с медикаментозным лечением можно использовать народные средства (успокоительные чаи и отвары) для приведения нервной системы в нормальное состояние.

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
Читать еще:  Признаки межпозвоночной грыжи

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  • маленький размер головы;
  • неправильная форма ушей;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • седловидный нос;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • маленький подбородок;
  • толстый, бороздчатый язык;
  • косой разрез глаз;
  • открытый рот;
  • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • короткие пальцы;
  • уплощенные широкие ладони;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Причины возникновения, симптомы и лечение гипервентиляционного синдрома

Гипервентиляционный синдром (ГВС) — это затрудненное и учащенное дыхание. Синдром не указывает на проблемы с легкими, сердцем, бронхами, а в основном напрямую связывается с работой головного мозга человека, он контролирует и регулирует вдохи и выдохи. Нехватка воздуха также может возникать в связи с нарушением нервной системы. При гипервентиляционном синдроме человек начинает паниковать, пытаться сделать вдох поглубже и может потерять сознание. Причиной такого синдрома могут стать астма и одышка. Такой синдром — довольно нередкое явление, он наблюдается у 15 % населения планеты.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Гадалка баба Нина: «Денег всегда будет в избытке, если под подушку положить…» Читать подробнее >>

Этиология развития заболевания

Причины гипервентиляционного синдрома могут быть самыми различными. В основном они подразделяются на 4 группы:

  1. Психогенного характера (невроз, истерика, возникновение страха и тревоги, различные стрессовые ситуации).
  2. Поврежденная нервная система (например, повышенное внутричерепное давление).
  3. Заболевания различных внутренних органов (возникновение гипертонического заболевания, ревматоидного артрита и сахарного диабета).
  4. Нарушения метаболизма и интоксикация организма (недостаточное количество в оргазме кальция, магния).

В первую очередь, основным и самым важным фактором, которым характеризуется гипервентиляционный синдром, является психогенное расстройство. Зачастую подобные приступы испытывают люди, которые в детском возрасте видели как происходили дыхательные расстройства, например, видели тонущих людей или удушье, приступ астмы.

При гипервентиляции у людей повышается возбудимость дыхательных путей, которые ведут к головному мозгу, происходит нарушение вдоха-выдоха, дыхание учащается, понижается количество углекислого газа и кислорода в крови, в результате чего возникает дисбаланс.

Общая симптоматика

Основной симптом напрямую может быть вызван психическим перенапряжем. В общем, при гипервентиляционном синдроме все его симптомы можно разделить на несколько групп:

  1. Вегетативные симптомы (связанные с дыхательной, сердечно-сосудистой системами, желудочно-кишечным расстройством).
  2. Изменение сознания человека.
  3. Болевые ощущения органов.
  4. Мышечные и двигательные расстройства.
  5. Психические расстройства.

Дыхательные расстройства, который сопровождают гипервентиляционный синдром, проявляются следующим образом:

  • нехватка воздуха;
  • учащенное дыхание;
  • нарушение ритма вдохов и выдохов;
  • заболевания астмой;
  • невозможность вдохнуть полной грудью.

Симптомы при нарушении сердечно-сосудистой системы:

  • болевые ощущения в груди (может быть колющего, стреляющего характера);
  • чувство учащенного сердцебиения;
  • ощущение сильного сжатия грудной клетки;
  • сбой ритма сердца;
  • головная боль и головокружение;
  • повышенное потоотделение;
  • возникновение шума в ушах.

Нарушения работы желудочно-кишечного тракта могут проявляться следующим образом:

  • диарея и запор;
  • метеоризм и вздутие живота;
  • отрыжка;
  • болевые ощущения в области живота;
  • тошнота и рвота.

Нарушение мочеиспускания проявляется частыми позывами, выделяется большое количество мочи светлого цвета. А вот изменения, которые затрагивают сознание человека, следующие:

  • обморок;
  • темнота в глазах;
  • состояние «дежавю»;
  • потеря в действительности (дереализация).

Расстройства мышечного и двигательного характера:

  • дрожь в ногах и руках;
  • судороги и спазмы;
  • ощущения жара и холода;
  • повышенное или пониженное артериальное давление;
  • повышение или понижение температуры тела;
  • болевые ощущения, которые в 100 % случаях возникают при гипервентиляции;
  • онемение конечностей;
  • мурашки, покалывание и жжение;
  • мышечные спазмы;
  • боль различных частей тела.

  • возникновение беспокойства и тревоги;
  • чувство страха;
  • печальное и тоскливое состояние;
  • повышенные эмоциональность и агрессивность;
  • боязнь смерти.

Диагностика при ГВС

После появления первого симптома или возникновения синдрома в обязательном порядке нужно пройти диагностику у врача-специалиста, который установит точный диагноз и назначит необходимое лечение. Первым делом доктор выслушивает жалобу обратившегося к нему пациента. Затем осуществляет опрос, в течение нескольких минут просит делать глубокие и быстрые вздохи.

После этого проводится электромиография, с помощью нее выявляют пробу на мышечный спазм, который скрыт. Потом врач берет у пациента анализ крови. Существует опросник, с помощью которого в 90 % случаев удается установить правильный диагноз, а точнее, выявить гипервентиляционный синдром.

Не стоит забывать о том, что появление одного из симптомов не указывает на наличие ГВС, он может говорить о более серьезных заболеваниях, например, бронхиальной астме, сердечной недостаточности, поэтому при гипервентиляции нужно обращать внимание на возникновение нескольких симптомов в совокупности. Нужно обязательно пройти комплексное обследование у врача-специалиста, желательно проходить такие обследования ежегодно.

Лечебная тактика

Лечение при гипервентиляции проводит врач-невропатолог. Для этого применяются следующие методы и способы:

  1. Метод психотерапии. Прежде чем лечить, нужно знать причину повышенного возбужденного эмоционального состояния, при прояснении ситуации можно все объяснить пациенту, сделав акцент на ее положительных моментах, в результате чего есть возможность прервать связь между эмоциями и переживаниями человека и его дыхательной системой.
  2. Дыхательная гимнастика. Врачи используют несколько дыхательных методик, которое способны корректировать дыхание человека при гипервентиляционном синдроме. В основном это: задержать дыхание на вдохе, удлинить выдох .Благодаря этому можно привести в норму процесс воздухообмена, выровнять уровень углекислого газа и кислорода в крови и легких.
  3. Метод физиотерапии. Неплохо действуют на организм бассейн и расслабляющие ванны. С большим успехом используют различные виды ингаляций (зачастую соляные), ароматерапию, укрепляющие массажи.
  4. Приведение метаболизма в норму. Доктор назначает препараты, содержащие кальций, магний и глутаминовую кислоту.
  5. Использование лекарственных препаратов, которые снижают внешнюю возбудимость нервной системы человека. Это такие известные лекарственные средства, как пустырник, валериана, боярышник, витамин В, магний, Гидазепам. При возникновении приступа самым эффективным методом служит дыхание в маленьком пространстве (можно подышать в небольшой бумажный пакет для того, чтобы при вдохе поступало небольшое количество кислорода, и углекислый газ, находящийся в крови, нормализовался).

Главное при наличии расстройстве дыхания — это контроль за глубиной и частотой вдохов. Существует несколько дыхательных методик для лечения ГВС:

  1. При очередном приступе можно попробовать дышать одной ноздрей, другую нужно прикрыть, это способствует тому, что кислорода станет меньше, вероятность потерять сознание значительно снизится.
  2. При головокружении дышать через зубы, так легкие не получат слишком много кислорода;
  3. Выполнить упражнение: лежа на спине, положить правую руку на живот, левую — на грудь, поднять ноги к груди и прижать их. Затем спокойно медленно дышать. Это улучшит дыхательное движение.

Если такие методы не помогают улучшить состояние, то нужна медикаментозная терапия, больному можно дать успокоительное, которое нормализует нервную систему, но стоит помнить о том, что принимать лекарственные препараты нужно по согласованию с врачом, так как только он может назначить правильные лекарства и курс их применения.

Гипервентиляционный синдром можно лечить также и народными методами. Можно принимать успокоительный чай, который сделан из мелиссы и меда. Такой чай нужно пить горячим небольшими глотками, мелисса и мед успокаивают нервную систему и способны предотвратить очередной приступ.

Методы профилактики

Основой профилактики является дыхательная гимнастика. Для осуществления профилактики рекомендовано выполнять такие простые упражнения:

  1. Осуществлять дыхание животом для того, чтобы почувствовать, как при дыхании движется живот. Обязательно нужно внимательно следить за дыханием и его ритмом, вдохи и выдохи должны быть спокойными и регулярными.
  2. Немалую роль играет выдох. Его нужно осуществлять более длинным, чем вдох.
  3. Дыхание в пакет способствует восстановлению и приведению в норму углекислого газа в крови.

Такие довольно легкие методы могут помочь избавиться от затрудненного дыхания, предотвратить гипервентиляционный синдром.

Итак, можно сделать вывод, что рассматриваемая патология не является страшным неизлечимым заболеванием.

Причины могут быть самыми различными — от психогенных до заболеваний внутренних органов. Но если стараться соблюдать меры профилактики, выполнять простые дыхательные упражнения, избегать стрессовых ситуаций и нервных срывов, а также следить за общим состоянием здоровья, то можно избежать гипервентиляционного синдрома.

Если все-таки этой патологии избежать не удалось, то нужно в первую очередь обязательно обратиться к врачу-невропатологу для того, чтобы он установил точный диагноз и назначил определенный курс лечения. При совместимости с медикаментозным лечением можно использовать народные средства (успокоительные чаи и отвары) для приведения нервной системы в нормальное состояние.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector