1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром удлиненного интервала qt днкдиагностика

17 причин синдрома удлиненного интервала qt

Синдром удлиненного qt – это сердечное заболевание, которое вызывает неконтролируемые аритмии. Это наиболее распространенная причина необъяснимых смертей, затрагивает примерно 1 из каждых 2000 человек.

Люди с синдром удлиненного QT имеют структурный дефект в ионных каналах сердечной мышцы. Дефект в этих ионных каналах вызывает ненормальность электропроводной системы сердца. Этот дефект сердца делает их склонными к неконтролируемым, быстрым и хаотичным сердечным сокращениям (аритмии).

При каждом сердцебиении импульс электрического сигнала передается от верхней части к нижней. Электрический сигнал заставляет сердце сжиматься и накачивать кровь. Эта схема при каждом сердечном ритме может быть замечена на ЭКГ в виде пяти отдельных волн: P, Q, R, S, T.

Интервал QT представляет собой измерение времени между началом волны Q и T, представляет собой время, затрачиваемое сердечными мышцами на расслабление после сжимания для перекачки крови.

У лиц с синдром удлиненного qt этот интервал более длинный, чем обычно, он нарушает ритм сердца вызывая аритмии.

Генетика

Известно, что по меньшей мере 17 генов вызывают синдром удлиненного QT. Мутации этих генов связаны со структурой и функционированием ионных каналов. Существует 17 типов длинного синдрома QT, каждый из которых связан с одним геном.

Они последовательно нумеруются как LQT1 (тип 1), LQT2 (тип 2) и так далее.

LQT1 до LQT15 известны как синдром Романо-Уорда, наследуется аутосомно-доминантным образом. При аутосомно-доминантном наследовании мутации одной копии гена достаточно, чтобы вызвать это расстройство.

Редкая форма синдрома удлиненного qt, известная как синдром Джервелла и Ланге-Нильсена, связана с врожденной глухотой. Она имеет два типа: JLN1 и JLN2, в зависимости от вовлеченного гена.

Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена наследуется аутосомно-рецессивным способом, что означает, что обе копии гена должны быть мутированы, чтобы вызвать состояние.

Причины и факторы риска

Синдром удлиненного qt часто наследуется, это значит, что вызван мутацией одного из 17 генов. Иногда он вызывается лекарством.

Более 17 препаратов, в том числе некоторых распространенных, могут продлить интервал QT у здоровых людей. К ним относятся некоторые:

  • антиаритмические препараты: Sotalol, Амиодарон, Dofetilide, хинидин, прокаинамид, дизопирамид;
  • Антибиотики: эритромицин, кларитромицин, левофлоксацин;
  • Антидепрессанты: Амитриптилин, Doxepin, дезипрамин, кломипрамин, имипрамин;
  • Антипсихотические препараты: тиоридазин, хлорпромазин, галоперидол, Prochlorpherazine, Флуфеназин;
  • Антигистаминные: терфенадин, астемизол;
  • Диуретики, препараты холестерина и некоторые лекарства от диабета.

Факторы риска

Существуют различные факторы, которые определяют риск человека иметь синдром удлиненного QT.

Вы подвергаетесь риску, если:

  • У вас или члена семьи есть история необъяснимого обморока или судорог, утоплений или близких к потоплению инцидентов, необъяснимых несчастных случаев или смертей, остановки сердца в молодом возрасте.
  • Вашему близкому родственнику диагностирован синдром удлиненного QT.
  • Принимаете лекарства, которые его вызывают.
  • Если у вас низкий уровень кальция, калия или магния в крови.

Люди, страдающие этим состоянием, часто остаются недиагностированными или имеют неправильный диагноз. Поэтому важно учитывать ключевые факторы риска для обеспечения точной диагностики.

Симптомы

Симптомы синдром удлиненного qt часто встречаются у детей. Тем не менее, они могут начинаться в любое время в жизни человека от рождения до старости или вообще никогда. Эти симптомы включают:

  • Обморок: потеря сознания является наиболее распространенным симптомом. Он происходит, когда есть ограниченный запас крови в мозг из-за временного неустойчивого биения сердца.
  • Судороги: Когда сердце продолжает биться беспорядочно на протяжении длительного периода времени, мозг становится лишенным кислорода, что приводит к судорогам.
  • Внезапная смерть: если сердце не вернется к нормальному ритму сразу после аритмической атаки, это может привести к внезапной смерти.
  • Аритмия во время сна: люди, у которых синдром удлиненного QT типа 3, могут испытывать нерегулярное сердцебиение во время сна.

Диагностика

Не у всех людей проявляются симптомы состояния, что затрудняет диагностику. Поэтому важно использовать комбинацию методов для идентификации лиц, страдающих синдромом удлиненного qt.

Некоторые методы, используемые для диагностики:

  • Электрокардиограмма (ЭКГ);
  • Медицинская и семейная история;
  • Генетический результат теста.

Электрокардиограмма

ЭКГ анализирует электрическую активность сердца, помогает определить интервал. Это делается, когда человек отдыхает или пока выполняет стационарное упражнение. Этот тест проводится несколько раз, так как электрическая активность может меняться от времени.

Некоторые врачи прикрепляют переносной сердечный монитор к телу, чтобы контролировать деятельность сердца в течение 24-48 часов.

Медицинская и семейная история

История болезни, семейная история симптомов и признаков синдром длительного QT могут помогает определить шансы на состояние. Поэтому врач исследует подробную семейную историю трех поколений, чтобы оценить риск.

Генетические результаты

Генетический тест проводят, чтобы проверить, имеется ли мутация в гене, связанном с синдромом удлиненного qt.

Лечение

Целью лечения является предотвращение аритмии и обмороков. Оно может варьироваться у индивидуумов, зависит от предыдущей истории обморока и внезапной остановки сердца, типа синдрома QT и семейной истории.
Варианты лечения:

Препараты

Бета-блокаторы – лекарства, которые предотвращают биение сердца с высокой скоростью, назначаются для предотвращения аритмий. В некоторых случаях добавки калия и рыбьего жира назначают для поддержания регулярного сердечного ритма.

Имплантируемые устройства

Кардиостимуляторы или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD) – небольшие устройства, которые помогают контролировать сердечный ритм. Они имплантируются под кожу груди или желудка с помощью незначительной процедуры.

Если обнаруживают какие-либо аномалии в сердечном ритме, они посылают электрические импульсы, чтобы научить сердце исправлять свой ритм.

Хирургия

У некоторых людей нервы, которые посылают сообщения в сердце, чтобы биться быстрее, удаляются хирургическим путем. Это предотвращает риск внезапной смерти.

Как предотвратить

Синдром удлиненного qt – пожизненное состояние, риск обморока или внезапной остановки сердца никогда не исчезает. Однако есть несколько превентивных вариантов, которые люди могут включать в свою жизнь, чтобы уменьшить риск осложнений, связанных с синдромом.

Чтобы предотвратить аномальные сердечные ритмы, вы должны:

  • Избегать действий, которые могут вызвать нерегулярный сердечный ритм. Например, следует избегать напряженных упражнений, таких как плавание, поскольку оно вызывает аритмии.
  • Лекарства, которые вызывающие аритмии, не должны назначаться лицам с синдромом удлиненного QT. Попросите врача составить список лекарств, которых следует избегать.
  • Если есть имплантированный кардиостимулятор или устройство ICD, будьте осторожны при занятиях спортом, чтобы не переместить устройство из своего местоположения.
  • Сообщите людям, с которыми регулярно встречаетесь о своем состоянии, чтобы они могли помочь вам, если возникнет чрезвычайная ситуация.
  • Регулярно посещайте кардиолога.

Советы по здоровью

  • Знайте свое тело: продолжайте проверять симптомы, обратитесь к врачу, если заметите что-нибудь необычное.
  • Регулярно посещайте врача: внимательно следуйте советам.
  • Поддерживайте здоровый образ жизни, избегайте курения, употребления алкоголя, чтобы избежать риска сердечных заболеваний.
  • Сократите спортивные мероприятия: избегайте или уменьшайте спортивные нагрузки, которые вызывают постоянное колебание частоты сердечных сокращений.
  • Лекарства: Будьте очень осторожны, избегайте препаратов, которые вызывают синдром удлиненного QT. Вы должны сообщить всем врачам, которых посещаете, о своем состоянии, чтобы они не прописывали вам лекарства, которые могут вызывать аритмию.

Если у меня есть сердцебиение, что это значит?

Сердцебиение – это ощущение, что сердце бьется быстро. Оно не обязательно является симптомом аритмии. Если почувствуете это ощущение, проверьтесь у кардиолога.

Синдром удлиненного интервала QT у взрослых и детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Большинству из нас приходилось хоть раз в жизни делать электрокардиаграмму. Для несведущего человека её результат — лента миллиметровой бумаги с несколькими прямыми, которые периодически делают скачок. Упрощённо, расстояние между соседними зубцами в секундах и составляет длину интервала qt. На его длительность влияет частота сердечных сокращений, пол, возраст, приём отдельных лекарственных препаратов, даже время суток. Нормальные показатели qt лежат в диапазоне 320-430мс у мужчин и 320-450мс у женщин. Удлинённым считается интервал, когда эти цифры превышены на 50 мс. Синдром удлинённого интервала qt (уQT) относится к желудочковым нарушениям сердечного ритма.

Читать еще:  Что такое аденома простаты у мужчин симптомы лечение препараты

Код по МКБ-10

Эпидемиология

По данным статистики генетическим синдромом удлинённого интервала qt страдает один человек на 3-5тыс. населения. Это примерно 85% от всех больных, причём больше половины случаев (60-70%) приходится на женский пол. Учёные не исключают, что случаи приобретённого заболевания также связаны с носителями генотипов, располагающих под влиянием определённых обстоятельств к развитию синдрома.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причины синдрома удлиненного интервала QT

Причины синдрома удлинённого интервала могут заключаться в следующем:

  • отравление лекарственными средствами, список препаратов, удлиняющих интервал qt:
    • противоаритмические (аймалин, дизопирамид, соталол, хинидин);
    • психотропные (аминазин, амитриптилин);
    • β-адреномиметики (фенотерол, сальбутамол);
    • артериальные вазодилататоры (фентоламин, дигидропиридин);
    • антигистаминные (терфенадин, астемизол);
    • антибиотики (бисептол, эритромицин);
    • диуретики (фуросемид);
    • прокинетики (цисаприд, метоклопрамид)
  • нарушение электролитного баланса (недостаток калия, кальция, магния в организме);
  • патологии и травмы со стороны центральной нервной системы (опухоль, кровоизлияние, эмболия);
  • инфаркт миокарда, аллергическое или инфекционное его поражение;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (гипертензия, врождённые пороки сердца, ИБС);
  • отравление фосфором, ртутью, мышьяком;
  • наследственность.

[9], [10], [11], [12], [13]

Факторы риска

К факторам риска возникновения синдрома удлинённого интервала qt относятся такие патологические состояния как сахарный диабет, нервная анорексия, обструктивные заболевания лёгких, вегетососудистая дистония, гипофункция щитовидной железы. В свою очередь, болезни лёгких часто возникают на фоне длительного курения, нахождения в загрязнённой вредными газами и парами помещениях. Способствует синдрому удлинённого интервала qt переохлаждение, алкоголь, низкокалорийная диета, дефицит белка.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Патогенез

Основным фактором патогенеза синдрома удлинённого интервала qt учёные называют нарушение баланса симпатических влияний на сердце, когда преобладает парасимпатический отдел ВНС над симпатическим. Детальнее, патогенез синдрома связан с нарушениями электрической активности желудочков — времени от электрического возбуждения (деполяризации) до восстановления электрического заряда миокарда (реполяризации). В первом случае происходит активация сердца за счёт открытия натриевых каналов и проникновения ионов натрия внутрь клетки, несущих положительный заряд. При этом, так называемый мембранный потенциал, достигает своего пика. Во время реполяризации он возвращается к исходному уровню. В это время путь в клетку для натрия закрыт, зато ионы калия могут свободно выходят через клеточную мембрану наружу, приближая её заряд к исходному. Увеличение продолжительности этой фазы и приводит к возникновению синдрома.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Симптомы синдрома удлиненного интервала QT

Симптомы синдрома удлинённого интервала qt бывают следующими:

  • обмороки от кратковременных (1-2мин.) до глубоких (до 20мин.);
  • судороги, похожие на припадки эпилепсии;
  • потемнение в глазах, слабость;
  • боль в груди;
  • тахикардия.

Первые признаки

Каналы, через которые проходят токи, обусловленные движением натрия, калия, магния, находятся в кардиомиоците — клетке сердечной мышцы. Исследования показывают, что функции этих каналов запрограммированы на генетическом уровне. На сегодняшний день известно 12 вариантов генных разновидностей синдрома удлинённого интервала qt. У них разная симптоматика, течение болезни, лечение и прогноз. Чаще всего встречаются три из них. Первыми признаками одного из вариантов являются обмороки при стрессовых ситуациях, физической нагрузке, вхождении в воду. Во втором случае к потере сознания может привести громкий звук. Ещё одним свидетельством заболевания есть обмороки в спокойном состоянии, во время сна, остановка сердца.

[29]

Удлиненный интервал qt у ребенка

Удлиненный интервал qt у ребенка характерен для синдрома Тимоти. Свидетельствами этой патологии являются аутизм, сросшиеся пальцы на руках и ногах, широкий нос. Если с таким ребёнком ещё случаются и обмороки, то это сигнал обратиться к кардиологу. Другая разновидность синдрома удлинённого интервала — синдром Андерсона. Его клинический признак — скошенный подбородок, низко расположенные уши, гиперкинезы мышц, после которых следует обморок. Величина интервала у детей младшего возраста не должна превышать 400мс, среднего — 460мс, старшего — 480мс. Превышение этих показателей свидетельствует о заболевании.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Формы

Синдром удлиненного интервала qt подразделяют на два вида:

Врождённый синдром по этиологии подразделяется на наследственный и происшедший в результате спонтанных генных мутаций. Приобретённый удлинённый интервал qt может иметь стадию острого течения, провоцируемую такими факторами, как отравление вышеперечисленными лекарственными препаратами, заболеваниями сердечно-сосудистой системы, травмами и опухолями головного мозга, тромбозами и др. Хроническая стадия возникает вследствие хронических патологий не только сердечной системы, но и других органов. Также различают синдром удлинённого интервала qt по степени риска фатальных аритмий: низкий, средний и высокий.

[36], [37], [38], [39], [40]

Осложнения и последствия

Последствия и осложнения синдрома удлиненного интервала qt заключаются в развитии тахикардий, различных аритмий сердца, при которых отдельные мышцы органа сокращаются хаотично и несогласованно. Это приводит к неспособности сердца выполнять свои функции и часто чревато наступлением смерти.

[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Диагностика синдрома удлиненного интервала QT

Первыми шагами диагностики синдрома удлиненного интервала qt является выяснение анамнеза больного, проведение инструментальных исследований и вычисление корригированного значения интервала qt по специальной формуле Базетта.

Диагностика врождённого синдрома проводится по следующим основным диагностическим критериям: продолжительность интервала, превышающая 0,44с, обмороки, наличие синдрома у родственников. Могут помочь и дополнительные: замедленный пульс (у детей), врождённая глухота, другие физические нарушения.

Лабораторные исследования анализа крови выявляют дефицит магния и калия. Кровь берётся из вены утром натощак. В случае врождённого синдрома удлиненного интервала qt проводится генетическое исследование, определяющее его генотип, что очень важно для определения лечения и формирования безопасного образа жизни.

Главным методом инструментальной диагностики патологии является проведение электрокардиографии. Кроме обычной процедуры при отсутствии красноречивых симптомов синдрома уQT прибегают к нагрузочным ЭКГ тестам с целью спровоцировать их появление. Применяют и суточный или холтеровский ЭКГ мониторинг. Аппарат фиксируется на теле и в течение 24 часов регистрирует показатели работы сердца.

[49], [50], [51], [52], [53], [54]

Синдром удлиненного интервала qt днкдиагностика

Этиология и встречаемость синдрома удлиненного QT. Синдромы удлиненного QT (LQT) — разнородная панэтническая группа нарушений, получивших название каналопатий, поскольку они вызываются дефектами в ионных каналах сердца. Распространеность синдромов удлиненного QT приблизительно 1 на 5000-7000 человек. Большинство случаев удлиненного QT вызвано мутациями в пяти известных генах ионных каналов сердца (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Генетика, лежащая в основе синдромов удлиненного QT, сложна. Во-первых, существует локусная гетерогенность. Наиболее частый из синдромов удлиненного QT, аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда (MIM №192500), вызван преимущественно мутациями в двух локусах, KCNQ1 и KCNH2, а также содействующим третьим локусом, SCN5A.

Во-вторых, разные мутантные аллели в одном и том же локусе могут вызывать два различающихся синдрома удлиненного QT, синдром Романо-Уорда и аутосомно-рецессивный синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (MIM №220400).

Патогенез синдрома удлиненного QT

Синдром удлиненного QT вызывается дефектами реполяризации в клетках сердца. Реполяризация — управляемый процесс, требующий баланса между направленным внутрь клетки потоком натрия и кальция и из клетки — калия. Дисбаланс удлиняет или укорачивает длительность потенциала действия, вызывающего соответственно удлинение или сокращение интервала QT на электрокардиограмме.

Большинство случаев синдрома удлиненного QT вызваны мутациями с утратой функции в генах, кодирующих субъединицы или полные белки каналов калия (названия этих генов начинаются с KCN). Эти мутации уменьшают реполяризацию, тем самым продлевая потенциал действия клетки и уменьшая порог для последующей деполяризации.

У других пациентов с синдромом удлиненного QT мутации с усилением функции в гене натриевого канала, SCN5A, ведут к повышенному притоку натрия, вызывая аналогичные изменения потенциала действия и эффекты реполяризации.

Фенотип и развитие синдрома удлиненного QT

Синдромы удлиненного QT характеризуются удлинением интервала QT и аномалиями зубца Т на электрокардиограмме, включая тахиаритмию и полиморфную желудочковую тахикардию. Желудочковая тахикардия характеризуется изменением амплитуды и скручиванием комплекса QRS. Полиморфная желудочковая тахикардия связана с удлиненным интервалом QT и обычно заканчивается спонтанно, но может упорствовать и прогрессировать в фибрилляцию желудочков.

При самом частом варианте синдрома удлиненного QT, Романо-Уорда, обмороки из-за аритмии сердца — наиболее частый признак. Если ребенок остается недиагностированным или не получает лечение, синкопальные состояния повторяются и могут быть летальными в 10-15% случаев. Тем не менее от 30 до 50% индивидуумов с синдромом удлиненного QT никогда не имеют синкопальных симптомов. Сердечные эпизоды чаще всего встречаются в возрасте от 9 до 12 лет, уменьшаясь со временем.

Читать еще:  Травы для лечения простатита

Эпизоды могут происходить в любом возрасте, если спровоцированы приемом медикаментов, удлиняющих интервал QT. Нефармакологические триггеры сердечных событий при синдроме Романо-Уорда отличаются в зависимости от ответственного гена. Триггеры LQT1 — обычно адренергические стимулы, включая физическую нагрузку и внезапные эмоции (испуг). Лица с LTQ2 находятся в риске как при нагрузке, так и в покое, а также при слуховых стимулах, например звонок будильника или телефона. Пациенты с LQT3 имеют эпизоды с замедлением сердечных показателей в периоды отдыха и сна.

Кроме того, 40% случаев LQT1 проявляют себя до 10-летнего возраста; симптоматика появляется до 10 лет жизни только в 10% случаев LTQ2 и крайне редко при LQT3. Синдром LQT5 редкий, о течении и триггерах известно меньше.

Синдром удлиненного QT имеет неполную пенетрантность, как с точки зрения электрокардиографических аномалий, так и синкопальных эпизодов. До 30% больных могут иметь интервалы QT, перекрывающиеся с нормальными колебаниями. Варьирующаяся экспрессия заболевания может происходить как внутри семьи, так и между семьями. Из-за неполной пенетрантности для точного диагноза у членов семьи часто необходима нагрузочная электрокардиография.

Синдромы удлиненного QT могут сопровождаться дополнительными данными при медицинском осмотре. Например, синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (MIM №220400) характеризуется глубокой врожденной нейросенсорной глухотой в сочетании с синдромом удлиненного QT. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое также определенными мутациями в одном из двух генов (KCNQ1 и KCNE1), участвующих в развитии аутосомно-доминантного синдрома Романо-Уорда.

Гетерозиготные родственники пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена не глухие, но имеют 25% риск развития синдрома удлиненного QT.

Особенности фенотипических проявлений синдрома удлиненного QT:
• Длинный QTc (>470 мс для мужчин, >480 мс для женщин)
• Тахиаритмия
• Синкопальные эпизоды
• Внезапная смерть

Лечение синдрома удлиненного QT

Лечение синдрома удлиненного QT направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и остановки сердца. Оптимальное лечение зависит от идентификации ответственного в данном случае гена. Например, терапия b-адреноблокаторами до начала симптомов — наиболее эффективный метод при LQT1 и, отчасти, при LQT2, но его эффективность при LQT3 незначительна. При лечении b-адреноблокаторами необходимо тщательно проверять соответствие возрастным дозам, не прерывать прием лекарственных средств.

Для больных с брадикардией могут оказаться необходимыми водители ритма; может потребоваться доступ к внешним дефибрилляторам. Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы могут быть необходимыми больным с LQT3 или некоторым лицам с синдромом удлиненного QT, для которых проблематична терапия бета-адреноблокаторами, например больным бронхиальной астмой, депрессией или сахарным диабетом, а также пациентам с остановкой сердца в анамнезе.

Некоторые лекарства, например антидепрессивный препарат амитриптилин, фенилэфрин и дифенилгидрамин, или противогрибковые лекарства, включая флуконазол и кетоназол, должны быть исключены из-за их действия, удлиняющего интервал QT или повышения симпатико-тонии. Исключают также виды деятельности и спорта, связанные с интенсивной физической нагрузкой и эмоциональным стрессом.

Синдром удлиненного интервала QT (синдром Романо-Уорда).
ЧСС 90 ударов в минуту, длительность QT 0,42 с, относительная длительность интервала QT составляет 128%, откорректированный интервал QTC удлинен и равен 0,49 с.

Риски наследования синдрома удлиненного QT

Лица с синдромом Романо-Уорда имеют 50% шанс родить ребенка с унаследованными мутациями в гене. Поскольку частота новых мутаций низкая, большинство больных имеют пораженного родителя (хотя, возможно, бессимптомного). Чрезвычайно важны и могут оказаться жизнесохраняющими подробный семейный анамнез и тщательная кардиологическая оценка членов семьи. Риск повторения для сибсов пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена — 25%, как и ожидается при аутосомно-рецессивном заболевании. Пенетрантность изолированного синдрома удлиненного QT без глухоты для гетерозиготных носителей синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена — 25%.

Пример синдрома удлиненного QT. А.Б., 30-летняя женщина с синдромом удлиненного QT (LQT), обратилась в генетическую клинику вместе с мужем, поскольку они планируют беременность. Пара хочет знать риск повторения этого заболевания у детей и подходящие методы генетического тестирования и пренатальной диагностики. Женщина также обеспокоена потенциальным влиянием беременности на ее собственное здоровье. Диагноз синдрома LQT установлен в начале третьего десятилетия жизни, когда она проходила обследование после внезапной смерти ее 15-летнего брата. В целом она — здоровый человек с нормальным слухом, отсутствием дисморфических признаков.

У нее никогда не было обморочных состояний. Впоследствии электрокардиографические данные подтвердили диагноз синдрома у нее, ее отца и одной из теток по отцу. Молекулярное тестирование выявило миссенс-мутацию в гене KCNH2, ранее описанную в других семьях с синдромом Романо-Уорда, тип LQT2.

Первоначально пациентка получала бета-адреноблокаторы, но ее кардиологи решили, что низкая эффективность b-адреноблокаторов при LQT2 и летальный случай у ее брата оправдывают имплантацию кардиовертера-дефибриллятора как ей, так и ее пораженным родственникам. Пациентка — первый человек в ее семье, проходящий генетическое консультирование по синдрому удлиненнго QT.

Синдром удлиненного интервала qt днкдиагностика

Одной из важных и значимых задач кардиологии является раннее выявление и лечение больных с высоким риском развития внезапной сердечной смерти (ВСС). Одним из наиболее опасных заболеваний с риском развития ВСС аритмогенного генеза является синдром удлиненного интервала QT (СУИQT), при котором риск развития ВСС достигает 71 % [26, 14]. По данным проспективного исследования «International LQTs Registry» в 57 % случаев ВСС наступает в возрасте до 20 лет [11].

Удлинение интервала QT – электрическое заболевание сердца, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ покоя, с приступами потери сознания, развития полиморфной желудочковой тахикардии, типа «пируэт» или фибрилляции желудочков [4, 7, 17]. В настоящее время синдром удлиненного интервала QT относят к частым нарушениям ритма, сопровождающихся меньшей летальностью. Это обусловлено изучением электрофизиологических аспектов синдрома, выявлением предикторов жизнеугрожающих аритмий, внедрением молекулярно-генетического обследования и накоплением опыта в лечении данного синдрома.

В настоящее время мутации, объясняющие механизм аритмогенеза при врожденном CУИQT выявляются в 75 % клинически подтвержденных случаев [11]. За развитие данного синдрома ответственны мутации в 10 генах, кодирующих калиевые каналы; при этом изменения могут быть в альфа- и бета-субъединицах, обеспечивающих полноценную работу данного канала. Известны 2 наиболее изученных патогенетических механизма аритмий при CУИQT: 1 -дисбаланс симпатической иннервации: снижение правосторонней симпатической иннервации, вследствие слабости или недоразвития правого звездчатого ганглия; 2 – механизм «внутрисердечных нарушений».

Аномалии основных ионных каналов, межклеточных трансмембранных переносчиков приводят к нарушению трансмембранного транспорта, что способствует формированию ранней постдеполяризации, гетерогенности реполяризации миокарда желудочков и пусковой активности.

Нарушение процессов реполяризации и постдеполяризации миокарда желудочков, приводящих к удлинению интервала QT, развивается также под действием определенных факторов. Наиболее распространенной формой CУИQT у молодых лиц является сочетание данного синдрома с пролапсом митрального клапана. Одной из главных причин формирования удлинения интервала QT у данных больных является дефицит магния. По данным исследований выявлена взаимосвязь между глубиной пролабирования и / или наличия структурных изменений створок и увеличением вариабильности интервала QT [8].

Удлинение интервала QT развивается при острой ишемии миокарда и инфаркте миокарда. Сочетание в течение 4–5 дней острой ишемии с желудочковыми нарушениями ритма в 5–6 раз повышает риск внезапной смерти. Патогенез удлинения интервала QT при этом состоянии связан с электролитными нарушениями, у 90 % больных имеет место дефицит магния, а также повышением активности симпатической системы, что объясняет высокую эффективность применения при остром инфаркте миокарда бета – блокаторов.

Причиной удлинения интервала QT так же являются диффузные поражения миокарда (постинфарктный кардиосклероз, кардиомиопатии, миокардит, перикардит). При этом увеличение дисперсии интервала QT более 47 мс может являться предиктором развития аритмогенных синкопальных состояний у больных с аортальными пороками сердца. Удлинение интервала QT наблюдается и у лиц с атрио-вентрикулярной блокадой, синусовой брадикардией, хронической цереброваскулярной недостаточностью [1, 8].

Установлена прямая корреляционная связь между нарушениями ритма сердца и дисперсией QT у больных с сахарным диабетом 1 и 2 типов. Механизм аритмогенеза при данной патологии связан с развитием автономной нейропатии [8].

Читать еще:  Смарт прост для лечения простаты

Описаны случаи развития желудочковой тахикардии типа «пируэт» на фоне удлиненного интервала QT со смертельным исходом у женщин, находящихся на малобелковой диете для снижения массы тела. Интервал QT может удлиняться при применении терапевтических доз ряда лекарственных препаратов, в частности, хинидина, новокаинамида, кордарона.

Клиническая диагностика синдрома врожденного удлинения интервала QT основана на признаках, предложенных P. Schwarts (1985) с их делением на «большие» критерии: а) удлинение интервала QT (QT > 0,44 с); б) наличие в анамнезе эпизодов потери сознания; в) наличие синдрома удлиненного интервала QT у членов семьи; «малые» критерии: а) врожденная нейросенсорная глухота; б) эпизоды альтернации зубца Т; в) медленный сердечный ритм (у детей); патологическая желудочковая реполяризация.

На этапе выявления больных с удлиненным интервалом QT важна комплексная оценка факторов риска у всех членов семьи со случаями внезапной смерти, синкопальными состояниями, приступами желудочковых нарушений ритма. При анализе факторов, провоцирующих синкопе, установлено, что у 38 % приступ регистрировался на фоне сильного эмоционального возбуждения, в 48 % случаев провоцирующий фактор – физическая нагрузка, в 22 % – плавание, у 16 % – он происходил во время пробуждения от ночного сна, в 5 % случаев был реакцией на звуковой раздражитель [2].

Таким образом физическая активность и эмоциональное напряжение являются провоцирующими факторами при СУИQT [14, 19].

В группу для диагностического поиска необходимо включать лиц с врожденной нейросенсорной тугоухостью, больных эпилепсией, аномалиями развития сердечно-сосудистой, костной систем, пролапсом митрального клапана. Частота выявления удлиненного интервала QT у детей школьного возраста с врожденной нейросенсорной тугоухостью на стандартной ЭКГ достигает 44 %; при этом почти у половины из них (у 43 %) отмечались эпизоды потери сознания и пароксизмы тахикардии [13].

У молодых лиц с пролапсом митрального и/или трикуспидального клапанов частота выявления удлиненного интервала QT достигает 33 % [1].

В диагностике СУИQT, важная роль принадлежит ЭКГ, которая в 80 % случаев позволяет установить или предположить наличие данного синдрома. Оценивать интервал QT рекомендуется на синусовом ритме при стабильной частоте сердечных сокращений (ЧСС), в отсутствие выраженной синусовой аритмии во II стандартном или грудных отведениях. Волна U из измерения, исключается [6]. При наличии двухфазной волны Т или комплекса TU с высокой амплитудой волны U (более 1/3 амплитуды Т-волны) измеряется также интервал TU. В норме интервал QT находится в переделах от 350 до 440 мс [25].

Оптимальной формулой для оценки корригированного интервала QT признана модифицированная формула Базетта: QTcек. = QT/ квадратный корень из RR. При этом подсчет по формуле Базетта не устраняет влияния выраженной вариабильности интервалов RR [16]. Оценка QT по формуле Базетта часто дает неточные оценки при брадикардии, тахикардии и не используется при ЧСС менее 40 в мин. У 2 % практически здоровых людей при ЧСС более 90 в мин интервалы QT превышает 480 мсек [28]. В этой связи применение формулы приемлемо лишь в диапазоне ЧСС от 55 до 75 в мин [3].

Ранее считалось, что суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру является важным диагностическим методом при обследовании пациентов с СУИQT. Его применение позволяет определить продолжительность интервала QT, его максимальное значение и адаптацию интервала QT к меняющейся ЧСС, дисперсию интервала QT, вариабильность ритма сердца, выявление альтернации зубца Т [24]. При суточном мониторировании ЭКГ почти у 30 % детей дошкольного возраста с врожденной глухонемотой зарегистрированы пароксизмы наджелудочковой тахикардии, примерно у каждого пятого «пробежки» желудочковой тахикардии типа «пируэт» [1]. В настоящее время отсутствуют нормативы для оценки интервала QT при суточном мониторировании ЭКГ, что затрудняет её использование при диагностике интервала QT [20]. При этом автоматизированная оценка интервала QT может быть неточной, в отличие от других интервалов [21]. В этой связи наиболее приемлемой считается ручное измерение интервала QT [3].

В последнее время уделяется большое внимание изучению дисперсии интервала QT, как маркера негомогенности реполяризации, что приводит к развитию серьезных нарушений ритма. Дисперсия интервала QT-это разница между максимальными и минимальными значениями QT интервала, измеренного в 12 стандартных отведениях ЭКГ. Наиболее распространенная методика выявления дисперсии QT – регистрация стандартной ЭКГ в течение 3–5 минут при скорости записи 25 мм/час. При этом исследование дисперсии/вариабельности интервала QT в качестве предиктора ВСС показали недостаточную информативность данного признака, во многом связанную с проблемой точной оценки QT интервала [15]. Так, лишь 80 % экспертов, 50 % кардиологов и 40 % интернистов смогли точно оценить QT интервал у пациентов с СУИQT [3, 29].

Комбинированный подход в лечении СУИQT, по данным исследований позволяет уменьшить риск ВСС до 2 %, по сравнению с лицами, не получающих адекватного лечения (78 %) [23]. Существующие подходы позволяют устранить или значительно уменьшить частоту пароксизмов тахикардии и синкопальных приступов, снизить летальность более чем в 10 раз [1].

На основании данных клинико-электрокардиографического анализа, возможно предположить наличие одного из наиболее вероятных генетических вариантов СУИQT, что позволяет до молекулярно-генетического подтверждения исключить факторы, приводящие к развитию жизнеугрожающих аритмий с последующими синкопальными состояниями. Важным в лечении больных СУИQT, является устранение факторов, которые привели к удлинению интервала QT [2].

На протяжении многих лет препаратами выбора при лечении синдрома удлиненного интервала QT являются бета-блокаторы. Эффективность бета-блокаторов у больных с первым вариантом СУИQT – 81 %, со вторым – 59 %, с третьим – 50 % [11, 23]. Пациентам с врожденными синдромами Romano-Ward и Gervell и Lange – Nielsen необходим постоянный прием бета-блокаторов в сочетании с пероральными препаратами магния [15].

Стандартной терапией редкого варианта врожденного синдрома удлиненного интервала QT – синдрома Андерсена – Тавилла (САТ) является назначение бета-блокаторов в дозе 2–3 мг/кг с контролем при стресс-тесте. При этом максимальная ЧСС не должна превышать 130 уд/мин [9]. Не существует определенной точки зрения в эффективности других групп антиаритмических препаратов при САТ. Описаны случаи эффективности монотерапии антогонистами кальция или в сочетании с бета-блокаторами.

Описан случай лечения 54 летнего больного с типичными клинико-электрографическими проявлениями САТ, желудочковыми нарушениями ритма в виде частой желудочковой экстрасистолии, залпами мономорфной желудочковой тахикардии (ЖТ). При неэффективности комбинации бета-блокаторов и препаратов калия, бета – блокатор был заменен на флекаинид (100 мг), что способствовало выраженной редукции желудочковой экстрасистолии, отсутствию залпов ЖТ [18].

Лечение пациентов с идиопатическим пролапсом митрального клапана следует начинать с приема пероральных препаратов магния, дефицит которого лежит в основе развития данной патологии. После лечения у этих лиц нормализуется величина интервала QT, уменьшается глубина пролабирования створок митрального клапана, частота желудочковых экстрасистол, выраженность клинических проявлений. При неэффективности препаратов магния, показано добавление бета – блокаторов [1].

В случаях необходимости неотложной терапии, препаратом выбора является пропранолол внутривенно (со скоростью 1 мг/мин, максимальная доза 20 мг, средняя доза – 5–10 мг под под контролем АД и ЧСС) или болюсное внутривенное введение 5 мг пропранолола на фоне внутривенного капельного введения магния сульфата (из расчета 1–2 г сульфата магния (200–400 мг магния) в зависимости от массы тела (100 мл 5 % раствора глюкозы в течение 30 мин) [8].

В 2004г. были опубликованы результаты симпатэктомии у 147 пациентов. За 8 лет наблюдения на 91 % уменьшилось количество синкопальных состояний, продолжительность интервала QT стала меньше в среднем на 39 мс; летальность в группе высокого риска снизилась до 3 % [12, 27]. При этом эффективность показана только в ранние послеоперационые сроки [10, 11].

Сохранение высоко риска ВСС на фоне проводимой комбинированной терапии служит показанием к имплантации электрокардиостимулятора, кардиовертера-дефибриллятора [5]. Риск ВСС после имплантации кардиовертера-дефебриллятора при СУИQT снижался до 1–5 % [11].

Таким образом, врожденные и приобретенные формы удлиненного интервала QT продолжают оставаться предикторами фатальных нарушений ритма с развитием внезапной сердечной смерти. Особое внимание требуют патологии и состояния, приводящие к вторичному удлинению интервала QT. Специалисты разного профиля в алгоритме дифференциально-диагностического поиска одной из причин аритмии должны рассматривать синдром удлиненного интервала QT. Комплексное лечение позволяет уменьшить риск развития внезапной сердечной смерти при синдроме удлиненного интервала QT.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector