0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Арахнодактилия что это причины симптомы и лечение

Арахнодактилия — что это, причины, симптомы и лечение

Чтобы понять, что такое арахнодактилия, стоит в начала упомянуть, что это не отдельное заболевание, а сидром, который может указывать на определенное заболевание, либо может существовать самостоятельно.

Этот синдром характеризуется особенным внешним видом кисти рук. Пальцы непропрорциально длинные и тонкие, на месте суставов между фаланг форма пальцев деформирована. Иногда гибкость кисти увеличена так, что пальцы могут загибаться в тыльную сторону на 180 градусов.

Впервые симптомы были описаны, которые позже были объедены в один генетически обусловленный синдром, в середине девятнадцатого века ученым Марфаном, в честь которого назвали этот синдром. Он описал подобные симптомы у 5-и летней девочки. Помимо арахнодактилии у ребенка наблюдались изменения со стороны сердечнососудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Позже было обнаружено, что арахнодактилия встречается при гомоцистинурии и других редких наследственных заболеваниях схожих по клинике с синдромом Марфана.

Причины возникновения синдрома

Описаны случаи, когда арахнодактилия встречается самостоятельно, без сопутствующих патологий, но это редко явление.

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани. Это редкое заболевание передается аутосомно-доминатно, это значит, что вероятность рождения больного ребенка, когда один из родителей болен – 50-100%. Патогенез заболевания: нарушение синтеза фибриногена-1.

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза аминокислот, в чей состав входит сера. В результате, нарушается функционирование нервной, сердечнососудистой систем и опорно-двигательного аппарата.

Крайне редко причины могут быть незапланированными мутациями de novo, среди которых может встречаться арахнодактилия.

Чем может быть опасна арахнодактилия?

Если кроме арахнодактилии другие изменения не наблюдаются, то никакой опасности для здоровья нет, и это можно воспринимать как особенность строения тела.

При синдроме Марфана все кости и суставы изменены. Конечности вытянуты, тонкие и более эластичные. Человек может быть неестественно гибок. Пациенты очень худощавые, мышцы атрофированы, возможны патологии развития позвоночника со сколиозом и межпозвоночными грыжами. Внешний вид человека с синдромом Марфана помимо высокого роста, тонких и непропорционально длинных конечностей, форма головы и черты лица тоже характерны так, что больные похожи друг на друга. Голова большая с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, щеки впалые, сильно выделяются скулы.

Среди офтальмологической патологии выделяют вывих и подвывих хрусталика, близорукость. Аневризма аорты и различные врожденные пороки сердца, такие как овальное окно, незаращение Баталлова протока, пролапс митрального клапана могут привести к хронической сердечной недостаточности с раннего детства.

В зависимости от причин и проявления других симптомов продолжительность жизни при арахнодактилии варьируется.

Из-за деформаций суставов и костей, могут наблюдаться проблемы с осанкой, женщинам противопоказаны естественные роды из-за деформации тазовых костей.

Симптомы арахнодактилии

«Паучьи пальцы», так еще в народе называют арахнодактилию, что является прямым переводом с греческого языка. Больной может не замечать и не чувствовать дискомфорт в пальцах. Они могут обладать повышенной гибкостью, но не причинять этим боль или какие-либо неудобства. Колени и локти больного могут прокручиваться вдоль своей оси. Возможно, множество легендарных цирковых гимнастов страдали синдромом Марфана и арахнодактилией.

Пороки развития сердца могут проявляться одышкой, болями в загрудинном пространстве, цианозом кожи носогубного треугольника, общей слабостью и отставанием в физическом развитии у детей.

Диагностика

Особенности строения кистей, пальцев и, в общем, всего характерного внешнего вида можно определить на общем осмотре.

Применяются простые тесты для установления предположительного диагноза. Подсчитывается соотношение длины кисты к росту пациента. У людей с синдромом Марфана он больше 11%. Индекс Варги определяет отношение между массой тела, ростом и возрастом больного. При синдроме Марфана, индекс Варги меньше 1,5. После этого необходимо определить, служит ли этому причиной наследственная болезнь или единичная неопасная для жизни мутация.

В диагностике синдрома Марфана и гомоцистинурии используют радиографию костей грудной клетки, верхних и нижних конечностей, костей таза и позвоночника. Также используется сцинтиграфия костей тела, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Для проверки функции сердца и сосудов используют электрокардиограмму и эхокардиографию, возможно потребуется катетеризация для диагностики врожденных пороков сердца.

При гомоцистинурии диагноз можно поставить на основе биохимического анализа крови, где будут повышены показатели метионина и гомоцистеина, и снижены – цистеина.

Необходима консультация генетика, офтальмолога, невролога.

Методы лечения

Пороки развития, которые включены в генетические заболевания, если это допускается, лечатся операционным вмешательством, например, пороки развития сердца, подвывих хрусталика или сколиоз.

Но невозможно излечить нарушения секреции фибриногена в синдроме Марфана или метаболизм цистеина при гомоцистеинурии. Поэтому данные заболевания считаются неизлечимыми.

В случае, когда больной ни на что не жалуется, и лечение арахнодактилии не требуется. Многие пианисты позавидовать могут таким пальцам.

Остальные патологии, которые невозможно хирургически корректировать, компенсируются симптоматическим лечением.

Профилактика

В случае генетических заболеваний профилактика может быть только первичной, это значит, — консультация у генетика пар, в чьих семьях были диагностированы пороки развития. На сегодняшний день возможно рассчитать вероятность развития любого известного генетического заболевания. Планирование беременности с участием генетика должно быть обычным явлением для семей, которые пекутся о здоровье своих будущих детей.

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

  • узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
  • «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
  • искривления позвоночника;
  • врожденный вывих бедра;
  • привычный вывих плеча и (или) колена;
  • деформация пяточной кости;
  • образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
  • плоскостопие;
  • плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

  • миопия;
  • голубоватый оттенок склер;
  • подвывих хрусталика;
  • поражение клапанного аппарата сердца;
  • аневризма аорты;
  • дефицит массы тела;
  • патологическая подвижность суставов;
  • арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

  • судорожными припадками;
  • подвывихом хрусталика;
  • вторичной глаукомой;
  • отслойкой сетчатки;
  • астигматизмом;
  • поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
  • готическим небом;
  • остеопорозом;
  • артериальным тромбозом;
  • снижением интеллекта.

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

  • рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
  • сцинтиграфию;
  • компьютерную томографию костей и суставов;
  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
  • реоэнцефалографию;
  • электроэнцефалографию;
  • биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Согласно мнению многих ученых, витаминные комплексы практически бесполезны для человека.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Читать еще:  Бурсит описание причины симптомы признаки диагностика лечение

Упав с осла, вы с большей вероятностью свернете себе шею, чем упав с лошади. Только не пытайтесь опровергнуть это утверждение.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

В нашем кишечнике рождаются, живут и умирают миллионы бактерий. Их можно увидеть только при сильном увеличении, но, если бы они собрались вместе, то поместились бы в обычной кофейной чашке.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Восстановительный период после любого хирургического вмешательства требует от пациента крайне бережного отношения к своему здоровью. Но что делать, если нужно с.

Арахнодактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Проявляется врожденной деформацией пальцев кистей рук, характеризующейся их удлинением и истончением, а также возникновением типичного искривления.

Причины

В большинстве случае изменение формы пальцев отмечается при синдроме Марфана. В этом случае аномалия сочетается с другими нарушениями скелета и входит в клиническую картину гомоцистинурии. Выделяют также целый ряд марфаноподобных синдромов, которые сопровождаются возникновением арахнодактилии и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются от него по проявлениям со стороны внутренних органов. Помимо этого, арахнодактилия может сочетаться с синдромом дилатация и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков, а также некоторыми другими редкими генетическими заболеваниями.

Предположительно основной причиной появления синдрома Марфана и других синдромов, сопровождающихся возникновением арахнодактилии, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Симптомы

При заболевании наблюдается типичное изменение размеров и формы кисти. У больного отмечается непропорциональное истончение пальцев в сравнении с размерами ладони, помимо этого они становятся чрезмерно вытянутыми и изогнутыми, с появлением типичной деформации в области межфаланговых суставов. Такие патологические изменения придают кисте больного своеобразный вид, вследствие которых аномалия была названа «паучьи пальцы». Иногда у таких больных может выявляться патологическая подвижность пальцев, в результате чего один или несколько пальцев могут отклоняться в другую сторону на 180°.

У таких больных помимо патологического удлинения пальцев могут выявляться и другие нарушения, например, деформация скелета, аномалии развития глаз и внутренних органов. Характер аномалии определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана отмечается удлинение всех трубчатых костей, вследствие чего руки и ноги пациента выглядят непропорционально тонкими и длинными. В результате нарушения связочного аппарата у больных с этим синдромом может отмечаться избыточная подвижность суставов, атрофия мышц, в следствии чего они становятся практически незаметными под кожей, также у таких больных практически отсутствует жировой слой. Голова у больного увеличена в размерах, отмечается удлинение черепа и уплощение затылка. Практически все больные имеют высокий лоб, с ярко выделяющимися лобными буграми. У пациентов отмечается выпячивание челюсти кпереди или, наоборот, ее недоразвитие. У них выявляется искривление позвоночника, плоский таз, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки и тяжелые формы плоскостопия.

Очень часто помимо арахнодактилии и других нарушение костно-мышечной системы у больного определяются аномалии глаз и сердечнососудистой системы. Чаще всего такие больные имеют голубоватые склеры, страдают близорукостью, иногда может выявляться дислокация хрусталика. Довольно часто у таких больных выявляется аневризма аорты, а также самые разные пороки сердца. Степень выраженности арахнодактилии может варьироваться от слабой, с отсутствием большинства признаков, до тяжелой, сопровождающейся нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия имеет сходную клиническую картину с синдром Марфана, однако в этом случае арахнодактилия может сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании физикального осмотра и данных лабораторно-инструментальных исследований. При необходимости больному может потребоваться проведение консультации узких специалистов, что позволит определить выраженность нарушений произошедших в организме больного.

Для уточнения типа и тяжести патологических изменений больному может быть назначена сцинтиграфия скелета, ультразвуковое обследование, компьютерная и магниторезонансная томография, электроэнцефалография, реоэнцефалография, осмотр структур глаза, а при наличии показаний измерение внутриглазного давления.

Лечение

На данный момент не разработано стандартной схемы лечение арахнодактилии, для облегчения состояния пациентам назначается симптоматическая терапия. При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ пациенты получают высокие дозы витамина С и анаболические стероиды. Лицам с арахнодактилией, которые страдают гомоцистинурией, показано соблюдение специальной диеты, основанной на ограничении потребления животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы лекарственных средств, препятствующих свертыванию крови.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов профилактики, которые бы позволяли предупредить развитие арахнодактилии.

Арахнодактилия: симптомы и лечение

Длинные, тонкие, изогнутые пальцы на руках имеют медицинское название «арахнодактилия». Этот признак может наблюдаться у людей в норме или быть симптомом некоторых заболеваний. Арахнодактилия может быть врожденной или развиваться со временем. Во многих случаях она является признаком наследственных болезней.

В англоязычной литературе встречается термин, дословно обозначающий «паучьи пальцы». Деформация кистей нередко сочетается с удлинением костей конечностей, патологией сердца и глаз.

Причины развития арахнодактилии

Основные причины этого симптома – синдром Марфана и гомоцистинурия. Она также сопровождает некоторые другие очень редкие генетические нарушения:

  • синдром расширения и расслоения стенки аорты;
  • синдром смещения (эктопии) хрусталика.

Причины развития арахнодактилии

Внешние проявления этих заболеваний напоминают синдром Марфана, однако из-за иной генетической причины они сопровождаются другими поражениями внутренних органов.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Арахнодактилия – один из признаков дисплазии, то есть неправильного развития, соединительной ткани. Клетки соединительной ткани имеются во всех органах, формируя их основу. Особенно много соединительной ткани в суставах и связках, а также в стенках крупных сосудов, глазах, бронхах, костях. При дисплазии страдают прежде всего эти органы.

Синдром Марфана – заболевание соединительной ткани, передающееся от родителей детям. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что при болезни одного из родителей она в большинстве случаев передается ребенку. У четверти пациентов родители здоровы, а генетические нарушения возникают в результате случайной мутации. Выраженность синдрома может быть разной – от незначительных изменений, укладывающихся в пределы нормы, до тяжелых расстройств, ведущих к ранней гибели больных.

Механизм возникновения и развития болезни (патогенез)

Основа патологии соединительной ткани – мутация в гене, отвечающем за синтез белка фибриллина-1. Это вещество отвечает за эластичность и сократимость связок. Генетические изменения приводят к образованию аномального фибриллина, неустойчивого к действию разрушающих белки ферментов. В результате прочные волокна в составе связок и суставов разрушаются, становятся более растяжимыми и менее прочными.

Гомоцистинурия сопровождается нарушением обмена в организме аминокислоты метионина. Вследствие генетической мутации в крови накапливается продукт обмена этого вещества – гомоцистеин. Он повреждает соединительную ткань, сосуды, нервную систему. Спровоцировать проявление болезни может дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 в пище.

Симптомы и фото

Главные клинические признаки, подтверждающие арахнодактилию:

  1. Тест большого пальца: указанный палец кисти сгибают и прижимают поперек ладони. Если конечная фаланга выступает за край кисти, проба считается положительной.
  2. Тест запястья: при обхвате пальцами одной руки запястья другой ногтевые фаланги большого пальца и мизинца накрывают друг друга.

Фибриллин расположен в соединительнотканных волокнах по всему организму. Поэтому клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Так, арахнодактилия может сопровождаться следующими признаками:

  • недостаточность митрального клапана, сопровождающаяся одышкой при нагрузке, а затем и в покое, колющей болью в области сердца, учащенным сердцебиением, шумом в сердце;
  • расширение аорты и крупных сосудов (аневризма), осложняющееся расслоением и разрывом их стенки; клиническое проявления – внезапная очень сильная боль в груди, резкое снижение давления, потеря сознания;
  • изменения скелета: длинные конечности, узкие ногти, высокий рост, деформация грудины («куриная грудь»), искривление позвоночника, плоскостопие, деформация неба, большой нос, маленький подбородок («птичье лицо»);
  • миопия, косоглазие, смещение хрусталика и другие симптомы поражения глаз.

Нередко развивается эмфизема легких, поликистоз почек, опущение внутренних органов.

Основные симптомы гомоцистинурии:

  • психические расстройства;
  • судорожные приступы;
  • смещение хрусталика и прогрессирующая глаукома;
  • артериальные и венозные тромбозы.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Помимо описанных выше проявлений синдрома Марфана, арахнодактилия при этом заболевании имеет некоторые особенности по сравнению с гомоцистинурией:

  • хрусталик смещается вверх;
  • поражается сердце с развитием пролапса и недостаточности митрального клапана;
  • частое осложнение – расслаивающая аневризма аорты;
  • больные имеют высокий рост (у мужчин – около 190 см, у женщин – 175 см) и низкий вес;
  • характерна избыточная подвижность локтевых и других суставов и плоскостопие;
  • больные обычно темноволосые;
  • нередко патология выявляется у одного из родителей пациента.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Арахнодактилия при гомоцистинурии

При этом генетическом заболевании арахнодактилия обычно сочетается с такими признаками:

  • снижение интеллекта;
  • судороги;
  • смещение хрусталика вниз;
  • прогрессирующее ухудшение зрения;
  • характерно поражение артерий мозга, сердца и почек;
  • определяется остеопороз и патологические переломы;
  • возможны параличи;
  • больные обычно имеют светлые волосы и глаза;
  • изменены анализы крови и мочи.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Необходимая диагностика

После анализа жалоб пациента, истории развития заболевания, уточнения семейного анамнеза врач назначает дополнительные методы диагностики. Они необходимы для подтверждения диагноза и распознавания поражений внутренних органов.

Характерным признаком, позволяющим распознать арахнодактилию, является увеличение метакарпального индекса. Он представляет собой отношение длины пястных костей к их ширине и определяется с помощью рентгенографии. В норме индекс составляет от 5,5 до 8 единиц. При арахнодактилии длина пястных костей увеличивается, в результате значение метакарпального индекса превышает 8,0.

Читать еще:  Артроз стопы симптомы и лечение фото артроза

Для уточнения причины заболевания используют лабораторные и инструментальные методы.

  1. Самый точный признак синдрома Марфана –анализ, подтверждающий патологию гена, отвечающего за синтез фибриллина 1.
  2. В моче определяется увеличение концентрации оксипролина – вещества, указывающего на усиленный распад соединительной ткани.
  3. При гомоцистинурии в плазме крови определяется повышение уровня общего гомоцистеина до 30 мкмоль/л и более, в моче находят гомоцистин. (орфография верна)

Инструментальная диагностика синдрома Марфана:

  1. Электрокардиография: нередко выявляются признаки увеличения левого желудочка и/или предсердия, возникающие при недостаточности аортального и митрального клапанов.
  2. Рентгенография: видна расширенная аорта, увеличение сердца, удлинение и истончение фаланг, патология тазобедренного сустава.
  3. Компьютерная томография: определяется расширение аорты, расслоение ее стенки.
  4. Эхокардиография: диагностируется пролапс митрального клапана, расширение левого желудочка, обратный поток крови в сердце (регургитация), отрыв хорд – сухожильных нитей, удерживающих клапаны, расширение начальной части аорты.
  5. Магнитно-резонансная томография помогает распознать патологию аорты и твердой мозговой оболочки.

При гомоцистинурии основные методы инструментальной диагностики – ангиография и томография, позволяющие определить состояние сосудов и мозга.

Все пациенты с арахнодактилией должны быть осмотрены неврологом, ортопедом, офтальмологом и кардиологом.

Методики лечения

Арахнодактилия обычно не требует специального лечения. Больной должен ограничить физические нагрузки, не заниматься контактными видами спорта, при которых возможна травма кисти. В тяжелых случаях возможна хирургическая коррекция нарушений.

Терапия основного заболевания направлена на предотвращение осложнений. Используются препараты для защиты сосудов и сердца, метаболические средства. Лечение гомоцистинурии включает прием фолиевой кислоты, витамина В6.

При гомоцистинурии рекомендуется диета с низким содержанием белков и применение специальных аминокислотных смесей без метионина. Если лечение начато с детского возраста, течение болезни замедляется, и ее признаки (в том числе арахнодактилия) менее выражены.

Арахнодактилия

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

МКБ-10

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Арахнодактилия

Арахнодактилия («паучьи пальцы») – патология развития, при которой пальцы становятся тонкими, отличаются аномальной длиной и характерной изогнутостью. В отдельных случаях у больных наблюдается повышенная гибкость пальцев и способность отклонять их на 180° назад.

МКБ-10Q87.4 (ILDS Q87.410)
МКБ-9759.82
DiseasesDB15196
MedlinePlus003288
MeSHD008382

Содержание

Арахнодактилию часто сопровождает удлинение всех трубчатых костей и другие деформации скелета, а также выраженные в разной степени патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глаз. Может проявляться и изолированно, не затрагивая другие органы и системы.

Общие сведения

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 1876 г. описал Вильямс.

Спустя 20 лет французский профессор педиатрии Антуан Марфан описал основанную на наблюдениях за 5-летней девочкой Габриэль прогрессирующую патологию, одним из симптомов которой были вытянутые пальцы.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

Читать еще:  Артроз пальцев ног симптомы и лечение

Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.

Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.

Формы

Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

  • Гомоцистинурию — наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 — 350 000 новорожденных.
  • Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
  • Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Причины развития

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации «de novo», возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.

Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

  • Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
  • Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
  • Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
  • Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Патогенез

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 — содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.). Именно на этих частях организма сказывается в первую очередь мутация гена FBN1 – нарушение структуры эластических волокон вызывает сниженную толерантность соединительной ткани к физическим нагрузкам и повышенную ее растяжимость.

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Симптомы

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 — 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

  • воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
  • сколиоз или кифосколиоз;
  • долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.);
  • деформация пяточной кости;
  • врожденный вывих бедра;
  • плоскостопие;
  • патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.

Жировой слой выражен минимально.

При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

  • подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
  • патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
  • выраженным отставанием массы тела от роста больного;
  • выраженной избыточной подвижностью суставов;
  • арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

  • снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.);
  • судорожным синдромом;
  • подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
  • поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных);
  • остеопорозом;
  • готическим небом;
  • артериальным тромбозом (в половине случаев).

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Диагностика

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:

  • Семейного анамнеза.
  • Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.
  • Осмотра офтальмолога. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.
  • ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.
  • ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты, пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.
  • Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.
  • Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
  • КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
  • МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
  • ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

Подозрение на расслоение аорты или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.

Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.

Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.

Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.

Лечение

Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.

При синдроме Марфана назначаются:

  • витамин С в больших дозах;
  • анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
  • энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
  • антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
  • ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).
  • элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
  • димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
  • лимонтар, регулирующий обменные процессы;
  • атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.
  • для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
  • назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
  • назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

Арахнодактилия при любой этиологии заболевания является показанием к ЛФК и нуждаются в курсах массажа. По показаниям назначаются лазерная акупунктура и рефлексотерапия.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

Прогноз

У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Профилактика

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector